Acoramidis è ora rimborsato in Italia per il trattamento dell’amiloidosi da transtiretina ATTR, sia nella forma wild-type sia variante, in pazienti adulti con cardiomiopatia (ATTR-CM). L’accesso al farmaco attraverso il Servizio Sanitario Nazionale segna un passo importante per una malattia rara, progressiva e spesso sottodiagnosticata. La rimborsabilità da parte dell’Aifa segue le approvazioni delle Autorità Regolatorie statunitense (FDA, novembre 2024) ed europea (Ema, febbraio 2025). L’amiloidosi cardiaca da transtiretina è caratterizzata dal deposito nel cuore di fibrille amiloidi derivanti dalla proteina transtiretina TTR, con impatto negativo sulla funzione cardiaca. La malattia può manifestarsi con sintomi comuni ad altre cardiopatie, come affaticamento persistente, dispnea anche a sforzi leggeri, aritmie o sincope, rendendo la diagnosi complessa. Spesso, anni prima del coinvolgimento cardiaco, possono comparire manifestazioni sistemiche come sindrome del tunnel carpale bilaterale, disturbi della colonna lombare o sintomi neuropatici. Riconoscere questi segnali è fondamentale per intercettare la malattia nelle fasi iniziali, quando il cuore non ha ancora sviluppato un danno strutturale avanzato. Il miglioramento nella gestione dell’ATTR-CM deriva oggi dalla combinazione di una maggiore consapevolezza clinica e dall’impiego di strumenti diagnostici sempre più accurati, dall’imaging non invasivo ai test ematochimici e alle analisi genetiche, che consentono di identificare precocemente i pazienti a rischio e avviare percorsi terapeutici mirati.
In questo contesto, acoramidis rappresenta un’innovazione farmacologica atta a migliorare il decorso della patologia. Sviluppato per stabilizzare la proteina transtiretina nella sua forma fisiologica, il farmaco riduce la formazione di fibrille amiloidi che si depositano nel miocardio, intervenendo direttamente sul processo patologico alla base dell’ATTR-CM. “L’ingresso di acoramidis nella pratica clinica quotidiana rappresenta un avanzamento rilevante nella gestione dell’ATTR-CM”, dichiara il prof. Giovanni Palladini, direttore del Centro Amiloidosi Sistemiche e Malattie ad Alta Complessità della Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia, ordinario di Biochimica Clinica e Biologia Molecolare Clinica presso l’Università di Pavia. “Avere un trattamento mirato che stabilisce un legame specifico con la transtiretina, dimostrando grande potenza e capacità di stabilizzare la proteina stessa, permette di intervenire con efficacia sul processo patologico e di costruire percorsi di cura strutturati. È un passo importante per una malattia che richiede diagnosi precoci, monitoraggi attenti e terapie mirate”.
“La rimborsabilità di acoramidis da parte di Aifa – afferma Simona Gatti, direttore medico Bayer Italia – rappresenta un traguardo significativo per i pazienti con ATTR-CM, per le loro famiglie e per la comunità clinica.”
