Da oggi i pazienti affetti da ipofosfatasia avranno uno strumento in più per combattere la malattia. L’Agenzia Italiana del Farmaco ha infatti dato il via libera alla rimborsabilità di asfotase alfa, terapia enzimatica sostitutiva a lungo termine indicata per il trattamento degli adulti e dei bambini. Somministrato attraverso iniezione sottocutanea 3 volte a settimana, il farmaco viene inoculato dai pediatri nei pazienti più piccoli e tramite auto somministrazione negli adulti. Asfotase alfa è il primo rimedio del suo genere nel contrasto dell’ipofosfatasia, rara patologia ereditaria che è causata dalla carenza di attività della fosfatasi alcalina, enzima coinvolto nello sviluppo delle ossa e nelle funzioni del sistema muscolare e nervoso. I pazienti affetti da questa malattia, che si presenta in forma severa in 1 caso su 300mila, accusano sintomi molto diversi che, in età pediatrica, che vanno dalle crisi convulsive al dolore muscolare, passando per deformità scheletriche, rachitismo e perdita prematura dei denti decidui. I soggetti pediatrici possono sperimentare anche un deficit nella crescita, scarso aumento di peso e una lunghezza ridotta degli arti proprio a causa dell’indebolimento delle ossa generato dal malfunzionamento della fosfatasi alcalina. Gli adulti accusano spesso fratture, dolore muscoloscheletrico, affaticamento e difficoltà nella deambulazione.
“La malattia può non essere riconosciuta e diagnosticata in modo appropriato”, dichiara la prof.ssa Maria Luisa Brandi, presidente della Fondazione Italiana Ricerca sulle Malattie dell’Osso FIRMO nel corso dell’evento con cui si è annunciata la rimborsabilità del nuovo farmaco. “Esistono numerose varianti e ogni paziente sviluppa l’ipofosfatasia in forma diversa, pur all’interno di un quadro comune. Sintomi come difficoltà motorie, debolezza muscolare, insonnia, ansia e depressione, disturbi respiratori sono manifestazioni aspecifiche che rischiano di essere scambiate per altri problemi di salute, causando un ritardo diagnostico significativo, soprattutto tra gli adulti.”
“La rimborsabilità di asfotase alfa rappresenta un importante passo avanti per chi è affetto dalla malattia e per le loro famiglie”, afferma Marco Pitea, del Dipartimento di Pediatria presso l’IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano. “Allo stesso tempo dà a noi, operatori sanitari, la possibilità di offrire un trattamento efficace e sicuro a una più ampia popolazione di pazienti. In mancanza di un trattamento, infatti, le famiglie con un bimbo affetto da ipofosfatasia possono affrontare problematiche legate al suo sviluppo, alla sua crescita armonica e alla sua mobilità. Nel neonato possono presentarsi sintomi anche gravi con rischio di mortalità e morbilità elevato.”
“Questo è un momento decisivo per la comunità di chi affronta questa patologia”, dichiara Luisa Nico, presidente Associazione Pazienti Ipofosfatasia API. “Si tratta di una malattia con un impatto devastante sulla qualità della vita: si pensi a quanto siano complicate, per esempio, azioni come il semplice vestirsi, allacciarsi le scarpe, perfino stringere la moka per preparare il caffè. Il nostro impegno sarà ancora maggiore sia per aumentare la conoscenza della patologia sia per ottenere una diagnosi precoce e più tempestiva, ora che abbiamo a disposizione un trattamento efficace.”
“Essere al fianco delle persone che convivono con una malattia rara e dei loro caregiver è parte della nostra missione”, dichiara Federica Sottana, senior Country medical director di Alexion – AstraZeneca Rare Disease. “È quindi con grande orgoglio che diamo la notizia di un traguardo fondamentale per la comunità dell’ipofosfatasia in Italia, che avrà finalmente a disposizione un trattamento efficace.”