L’amiloidosi cardiaca da transtiretina ATTR-CM è una malattia rara, alla base della quale è riscontrata un’alterazione della proteina transtiretina che, mal ripiegandosi, forma fibrille che si depositano in vari organi e tessuti, compromettendone la funzionalità. I dati epidemiologici sono in continuo aggiornamento: per la forma wild type, si stima per esempio una prevalenza sia di circa 3 casi su 10mila. Una delle forme più comuni di amiloidosi cardiaca è l’amiloidosi da catene leggere, in cui un clone plasmacellulare produce catene leggere monoclonali che esercitano una tossicità d’organo e si depositano nei tessuti sotto forma di fibrille amiloidi. L’altra forma principale è l’amiloidosi cardiaca da transtiretina, nella quale è coinvolta, appunto, la transtiretina, proteina sintetizzata principalmente dal fegato e deputata fisiologicamente al trasporto della tiroxina e del retinolo. A sua volta, questo tipo di amiloidosi si divide in una forma ereditaria o mutata, causata da una mutazione del gene della transtiretina, e in una forma acquisita o wild type.
Le amiloidosi sono patologie rare, progressive e multiorgano. Nella forma transtiretina correlata wild type, il paziente è generalmente anziano (tra 60 e 80 anni), con patologie concomitanti, e più fragile, mentre la forma ereditaria, causata da mutazioni del gene TTR, si manifesta più precocemente, spesso a partire dai 50 anni. Data la loro grande eterogeneità clinica, le amiloidosi TTR-correlate sono patologie spesso ancora sottodiagnosticate. La diagnosi precoce e l’inizio tempestivo dell’idonea terapia, tuttavia, consentono di poter modificare sensibilmente il decorso della malattia impattando positivamente sia sulla aspettativa di vita che sul benessere del paziente. Riconoscere l’amiloidosi cardiaca, soprattutto in fase precoce, si rivela dunque di fondamentale importanza. Per quanto riguarda la forma di amiloidosi cardiaca AL, la diagnosi viene fatta con esami ematici e delle urine e attraverso successivi accertamenti onco-ematologici. Per la forma ATTR, invece, la diagnosi si basa su valutazioni morfologiche del cuore con esami mirati di imaging cardiaco, con una biopsia cardiaca ed extra-cardiaca e con il test genetico.
I primi segni a livello cardiaco possono essere identificati già dall’elettrocardiogramma, ma la diagnosi non è mai così banale perché richiede sicuramente il supporto di esami strumentali avanzati che vengono realizzati in Centri specializzati con una specifica esperienza nella gestione di questa patologia. Gli esami principali per la diagnosi, soprattutto per la forma ATTR, sono:
- L’ecocardiografia con la valutazione morfologica e funzionale cardiaca;
- La risonanza magnetica cardiaca con e senza mezzo di contrasto;
- Il test genetico, che consente di identificare l’eventuale presenza di mutazioni sottostanti;
- La biopsia (cardiaca/extracardiaca);
- La scintigrafia con tracciante osseo.
La percezione dell’amiloidosi cardiaca da transtiretina si è profondamente trasformata negli ultimi anni in seguito ad importanti avanzamenti non solo in campo diagnostico ma anche grazie alle nuove opportunità terapeutiche disponibili, che rendono trattabile una patologia fino a pochi anni fa approcciabile solo dal punto di vista sintomatico o, in rari casi, con il trapianto di cuore combinato fegato-cuore. Per la corretta presa in carico dei pazienti che soffrono di questa patologia si rende inoltre necessario un approccio multidisciplinare, che preveda la collaborazione di diversi Specialisti, dal Cardiologo al Neurologo, al Medico nucleare allo Psicoterapeuta e al Nutrizionista. “Il nostro obiettivo – dichiara Francesca Cozzolino, direttore Specialty Care Pfizer Italia – è quello di poter fornire soluzioni concrete ai bisogni ancora insoddisfatti delle persone che vivono con una malattia rara, per dare voce e risposte alle loro esigenze. Grazie al continuo impegno nella ricerca e sviluppo di terapie innovative, alla collaborazione con le Società medico-scientifiche e le Associazioni di pazienti vogliamo davvero migliorare la qualità di vita dei pazienti accompagnandoli nel loro percorso di cura.”