Le Associazioni di pazienti Parent Project aps, Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare UILDM, Federazione Italiana Malattie Rare UNIAMO, il prof. Eugenio Mercuri, principal investigator del registro STRIDE, e il prof. Giacomo Pietro Comi, presidente Associazione Italiana di Miologia AIM hanno indirizzato una nuova lettera al Comitato per i Medicinali a Uso Umano dell’Ema CHMP per chiedere il riesame della decisione relativa al farmaco Translarna™ (ataluren). A fine giugno 2024, il CHMP aveva raccomandato di non rinnovare l’autorizzazione condizionata all’immissione in commercio del farmaco per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne, l’unico disponibile per i pazienti con mutazione nonsenso.
La decisione presa dal CHMP, dopo vari passaggi e valutazioni, continua a preoccupare centinaia di pazienti e famiglie in tutta Europa, che non possono più beneficiare di un farmaco che da anni è l’unica soluzione di trattamento per la distrofia di Duchenne con mutazione nonsense (nmDMD). Secondo la comunità scientifica – ricordano le Associazioni pazienti – dopo anni di utilizzo Translarna è un farmaco con un elevato profilo di sicurezza, facile da usare nei bambini per la modalità di somministrazione, che consente un rallentamento della progressione della patologia ampiamente documentato nel registro STRIDE. Nonostante gli endpoint primari non siano stati raggiunti dal punto di vista statistico, tutti i risultati mostrano una differenza tra i bambini trattati e quelli non trattati in maniera consistente in tutti gli studi effettuati. Questo risultato, che appare modesto nella durata breve degli studi clinici, emerge in maniera più evidente nei dati a lungo termine raccolti dal registro STRIDE mostrando un più chiaro miglioramento di qualità di vita attraverso un rallentamento degli effetti più nefasti della patologia, ribadiscono. Per questi motivi, le Associazioni continuano a chiedere, al fianco della comunità DMD, di riesaminare la decisione per non privare i piccoli e giovani pazienti di un farmaco che ha mostrato di migliorarne sensibilmente la qualità di vita.
“Riconosciamo e rispettiamo il rigoroso lavoro del CHMP, ma chiediamo che la questione di Translarna sia rimessa in agenda, perché riteniamo che patologie rare come la distrofia di Duchenne abbiano necessità di un cambio di prospettiva e di protocolli specifici che tengano presente i criteri differenti e nuovi rispetto a patologie che rientrano in standard già definiti”, dichiarano le Associazioni e i Clinici.
I PASSAGGI PRECEDENTI
Il CHMP aveva emesso un primo parere negativo sul rinnovo dell’autorizzazione alla commercializzazione di Translarna nel settembre 2023, confermato nel gennaio 2024 a seguito di un riesame richiesto dall’azienda che commercializza il farmaco. Lo scorso 20 maggio, la Commissione Europea aveva rinviato il parere negativo al CHMP su Translarna. Aveva inoltre chiesto al CHMP di includere nel processo di nuova valutazione anche tutti i dati raccolti nei Registri Pazienti e i dati di vita reale. Nella stessa occasione, l’Ema aveva comunicato la decisione di convocare un nuovo Gruppo Scientifico Consultivo di Neurologia SAG per Translarna. Tuttavia, lo scorso 28 giugno, a seguito dell’esame di ulteriori dati, il CHMP ha reso nota la decisione di non rinnovare l’autorizzazione condizionata all’immissione in commercio di Translarna. Se tale raccomandazione verrà confermata dalla Commissione Europea, il farmaco non sarà più autorizzato nell’Unione.
LA CAMPAGNA
Dopo il primo parere negativo espresso a settembre 2023, le Associazioni di pazienti, iniziando da Parent Project aps, che riunisce persone e famiglie che convivono con la distrofia muscolare di Duchenne, si sono quindi mobilitate. Dopo il secondo parere negativo, la scelta è dunque stata quella di fare appello alla Commissione Europea: Parent Project aps, UILDM e UNIAMO hanno così inviato una lettera alla Commissione Europea e all’Ema per chiedere di rivedere la decisione. Anche i responsabili dei Network clinici dell’assistenza primaria per la distrofia muscolare di Duchenne (DMD) in Italia, tramite l’Associazione Italiana Miologia AIM, e molti altri Paesi si sono mobilitati per esprimere il loro sostegno al mantenimento di Translarna come opzione medica in UE e chiedendo di sospendere la decisione sul mancato rinnovo dell’autorizzazione condizionata.
LA DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE
Si tratta di una rara patologia genetica che colpisce 1 su 5mila neonati maschi. È la forma più grave delle distrofie muscolari e si manifesta in età pediatrica e causa una progressiva degenerazione dei muscoli. La distrofia muscolare di Becker (BMD) è una variante più lieve, il cui decorso varia però da paziente a paziente. Al momento, non esiste una cura.
