Atrofia muscolare spinale (SMA). “Terapia genica con onasemnogene abeparvovec (zolgensma) risultata efficace a lungo termine”

Presentati nuovi dati che rilevano i benefici trasformativi e duraturi della terapia genica con somministrazione una tantum di onasemnogene abeparvovec (zolgensma) per il trattamento dell’atrofia muscolare spinale (SMA, spinal muscular atrophy). I risultati più recenti di 2 studi di follow-up a lungo termine mostrano la continua efficacia e durabilità di onasemnogene abeparvovec in una vasta gamma di popolazioni di pazienti, con un profilo complessivo rischi-benefici che rimane favorevole. I dati sono stati presentati durante la conferenza clinico-scientifica 2023 della Muscular Dystrophy Association MDA, che in parte include anche evidenze real-world provenienti dal registro Restore.

Evidenziando la durabilità di onasemnogene abeparvovec, i dati di LT-001 – della durata di 15 anni e tuttora in corso su pazienti che hanno completato la sperimentazione di fase I Start – hanno mostrato che, fino a 7,5 anni dopo la somministrazione, i bambini trattati dopo la presentazione dei sintomi di SMA hanno mantenuto tutti i traguardi motori raggiunti in precedenza. “Ho avuto il privilegio di osservare alcuni dei bambini inclusi negli studi LTFU fin dal momento in cui hanno iniziato il loro percorso di sperimentazione clinica con onasemnogene abeparvovec, e il fatto che li stiamo vedendo mantenere – e in alcuni casi raggiungere – traguardi motori a quasi 8 anni di età rappresenta un evento realmente trasformativo”, dichiara il dott. Jerry R. Mendell, del Nationwide Children’s Hospital. “Questi bambini ora hanno una migliore qualità della vita, molto diversa da quella che ci si sarebbe potuti aspettare se non avessero ricevuto cure. Sono entusiasta di vedere le nuove possibilità che si aprono ai bambini, alle loro famiglie e ad altri che ora potranno ricevere questo trattamento.”

“I dati degli studi LT-001 e LT-002 hanno mostrato che, a prescindere dallo stato sintomatico del paziente al momento del trattamento, onasemnogene abeparvovec EV è un’opzione terapeutica efficace e duratura”, afferma Sitra Tauscher-Wisniewski, MD, vicepresidente clinical development & analytics, gene therapies Novartis. “Mentre il numero di pazienti trattati con terapie geniche in tutto il mondo continua a crescere, il nostro obiettivo è quello di fare in modo che un maggior numero di pazienti, nonché nuove popolazioni di pazienti affetti da SMA, possano beneficiare dell’impatto trasformativo di questo trattamento.”