“Avevo 18 anni mi davano quasi per spacciato. Avevo l’angioedema ereditario ma non avevo una diagnosi, non sapevo cosa fosse. Poi con la diagnosi la mia vita è cambiata, finalmente ho ricevuto un piano terapeutico e una cura. Ho iniziato a lavorare e a condurre una vita normale”. Questa è la storia di Alessandro, affetto da angioedema ereditario; si tratta di una malattia che in Italia colpisce circa 1000 persone. La patologia è gravemente disabilitante e, se non diagnosticata, può essere molto pericolosa. È infatti caratterizzata da edemi (gonfiori) su pelle, mucose e organi interni. Può interessare anche le vie aeree superiori, con conseguenze potenzialmente drammatiche. Per questo motivo Osservatorio Malattie Rare lancia oggi la campagna “Angioedema Ereditario: Conoscerlo per Comprenderlo”, che vede la partecipazione dei pazienti dell’associazione AAEE Onlus (Associazione volontaria per l’angioedema ereditario ed altre forme rare di angioedema).
“L’angioedema ereditario – spiega la dott.ssa Maria Bova, del Centro di Riferimento Campano per la Diagnosi e la Terapia dell’Angioedema Ereditario presso l’Università degli Studi di Napoli Federico II – è una malattia genetica causata dall’assenza di una proteina del sangue, il C1 inibitore; è il difetto genetico che provoca la carenza o il non funzionamento della proteina che ha funzione regolatrice di due sistemi di importanza vitale per l’organismo: il sistema di contatto della coagulazione e il sistema del complemento della difesa immunitaria.” Tra i fattori scatenanti ci sono traumi fisici ed emotivi che possono essere anche un episodio di febbre, una caduta o lo stress per un esame o un compito in classe. Per tutti questi motivi vivere con questa patologia non è facile. Pur essendo disponibile una terapia profilattica, gli attacchi acuti di angioedema devono essere sempre trattati con i farmaci appropriati, somministrabili per via endovenosa o sottocutanea. La campagna, realizzata con il contributo incondizionato di Shire, serve a diffondere la conoscenza della patologia, ma anche dei centri di riferimento presenti sul territorio nazionale, che sono ben 17 e coprono quasi tutte le regioni italiane (qui l’elenco).
