Dagli enzimi di un pesce una cura per iperuricemia e malattia...
Difetti del metabolismo, alla base di varie patologie, possono essere corretti attraverso la somministrazione di proteine con attività enzimatica in grado di rimpiazzare una...
Screening delle malattie metaboliche rare al Meyer di Firenze
Lo screening neonatale metabolico esteso (SNE) è un’esperienza che non ha eguali nel nostro Paese; al Meyer di Firenze il primo progetto pilota è...
Nuova tecnica di terapia genica per malattie metaboliche e neurodegenerative
In molte malattie neurodegenerative le cellule del sistema immunitario che hanno il compito di difendere il sistema nervoso centrale – dette microglia – giocano...
Abbassare il colesterolo cattivo e non aumentare quello buono
Contrordine sul livello corretto di colesterolo. Quello cattivo (LDL) deve essere ancora più basso di 100 o 70, come indicato lo scorso anno dalle...
La Malattia di Gaucher. L’intervento del prof. Leonhard Heinz a Genova
La Malattia di Gaucher, descritta da Philippe Gaucher nel 1882, rappresenta una rara patologia metabolica ereditaria dovuta a un deficit dell’enzima lisosomiale ß-glucosidasi acida...
La gestione delle nuove malattie metaboliche
Tra gli argomenti di particolare interesse dibattuti nel corso dell’VIII Congresso Nazionale SISMED (Società Italiana Scienze Mediche) svoltosi nei giorni scorsi a Venezia, sono...
Obesità: scoperto il ruolo di due enzimi
Secondo i dati dell’Organizzazione Mondiale della Sanità, oltre 600milioni di persone al mondo soffrono di obesità – una vera e propria pandemia globale –...
28 giugno, World PKU Day
Dal 2013 ricorre ogni 28 giugno la celebrazione del World PKU Day. Ancora poca l’attenzione dedicata a una malattia metabolica, cronica e rara come...
Malattie metaboliche ereditarie, nuovo percorso assistenziale
Fino a pochissimo tempo fa, i pazienti affetti da malattie metaboliche ereditarie potevano contare su un supporto assistenziale che li accompagnava fino al raggiungimento...
Fenilchetonuria e qualità di vita
Cosa vuol dire vivere con la fenilchetonuria oggi? E quali sono le problematiche ancora aperte? Alcune risposte arrivano dalla ESPKU International Conference, conclusasi nei...