Screening delle malattie metaboliche rare al Meyer di Firenze
Lo screening neonatale metabolico esteso (SNE) è un’esperienza che non ha eguali nel nostro Paese; al Meyer di Firenze il primo progetto pilota è...
Nuova tecnica di terapia genica per malattie metaboliche e neurodegenerative
In molte malattie neurodegenerative le cellule del sistema immunitario che hanno il compito di difendere il sistema nervoso centrale – dette microglia – giocano...
Malattie rare: 25 associazioni chiedono l’aggiornamento dello screening neonatale
“Basta riunioni, interlocuzioni, audizioni: i neonati italiani non possono più aspettare”. Questo l’appello di 25 Associazioni di pazienti rari inviato il 2 febbraio scorso...
Associazione Italiana Celiachia: “Chiediamo ad Abruzzo, Molise, Sardegna e Sicilia di...
“L’erogazione gratuita degli alimenti senza glutine è un diritto inserito nei Livelli Essenziali di Assistenza LEA, che garantisce alle persone celiache un buono mensile...
Nuova indagine per rispondere ai bisogni insoddisfatti di caregiver e pazienti...
La fenilchetonuria, PKU, è una malattia rara dovuta a un difetto congenito autosomico recessivo nel metabolismo della fenilalanina (Phe), amminoacido che non venendo scomposto...
Alimentazione, obesità e il ruolo dei mitocondri. Studio sperimentale
Il mitocondrio, ciò che all’interno di ogni cellula fornisce energia, potrebbe contribuire all’aumento dell’obesità da alimentazione. È quanto sostengono alcuni ricercatori dell’Università della California...
Elivaldogene autotemcel, terapia genica per il trattamento dell’adrenoleucodistrofia cerebrale precoce (CALD)
La Commissione Europea (CE) ha concesso l’autorizzazione all’immissione in commercio di elivaldogene autotemcel, Lenti-D™, terapia genica una tantum per il trattamento dell’adrenoleucodistrofia cerebrale precoce...
Diagnosi, cura e rapporto medico paziente, seminario online AIL
Martedì 22 febbraio, dalle ore 17:00 alle ore 19:00, si terrà online il Seminario Pazienti - Medici dedicato alle Gammopatie Monoclonali (MGUS) e all’Amiloidosi...
ASMD o malattia di Niemann-Pick. Pazienti, associazioni e clinici fanno il...
Si è da poco concluso il mese di sensibilizzazione sulla malattia di Niemann-Pick, patologia ultra-rara della quale ogni anno si celebra la Giornata Internazionale...
Obesità: il finerenone attiva il grasso bruno e migliora il profilo...
Il gruppo di ricerca dell’IRCCS San Raffaele, coordinato dal prof. Massimiliano Caprio, tra i primi ad aver caratterizzato gli effetti dell’aldosterone sul tessuto adiposo,...