Segni e sintomi della spondilite anchilosante
La spondilite anchilosante è una malattia infiammatoria cronica, invalidante e progressiva, appartenente al gruppo delle spondiloartriti sieronegative. In Italia la prevalenza della spondilite anchilosante...
Nuova cura per la ceroidolipofuscinosi neuronale, rara malattia genetica
La ceroidolipofuscinosi neuronale di tipo 2 (malattia CLN2) è una rarissima malattia genetica. Si manifesta intorno ai due o tre anni, attraverso epilessia e...
Malattia dell’uomo di pietra, iniziata cura sperimentale al Gaslini di Genova
Per la malattia dell’uomo di pietra, ovvero fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP), è forse iniziata una speranza di vita. All’Ospedale Gaslini di Genova è stata...
Sindrome di Dravet: per la rara malattia epilettica, esenzione e due...
La sindrome di Dravet è stata finalmente inserita nell’elenco delle malattie rare esentabili: oggi ha un suo codice di esenzione, RF0061. A darne notizia...
AveXis 302, la terapia genica contro l’atrofia muscolare spinale
Entro luglio sarà avviata nel nostro Paese la sperimentazione per la terapia genica contro l’atrofia muscolare spinale (SMA). Si chiama AveXis 302 – questo...
Malattia del “dito grosso”. Terapia sperimentale anche in Italia
La macrodattilia (dal greco makrós e dáktylos, letteralmente “grande dito”) è una rara malattia caratterizzata dalla presenza di una o più dita della mano...
Atassia di Friedreich: avviato studio clinico con farmaco anti-AIDS
L’atassia di Friedreich è una malattia genetica autosomica recessiva, caratterizzata dalla degenerazione progressiva del midollo spinale e del cervelletto (il centro di controllo del...
Mucopolisaccaridosi di tipo VI: sperimentata la prima terapia genica
Presso il Dipartimento di Pediatria del Policlinico Federico II, per la prima volta al mondo, un paziente con mucopolisaccaridosi di tipo VI ha ricevuto...
Rash cutaneo, artriti e problemi neurologici: la malattia di Lyme
La malattia di Lyme è causata da un gruppo specifico di batteri trasmessi all’uomo tramite puntura di una zecca infetta. La malattia determina vari...
Anche alfa-mannosidosi, malattia rara, ha una terapia
L’Alfa-Mannossidosi è una patologia genetica rara, causata dall’assenza o dal cattivo funzionamento dell’alfa-mannosidosi, enzima coinvolto nella degradazione di molecole contenenti zuccheri complessi.
La Commissione Europea ha...
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Nuove opportunità di diagnosi per la celiachia potenziale
Una nuova tecnica per la misurazione e la caratterizzazione di specifici linfociti, che infiltrano la mucosa intestinale, in grado di migliorare la capacità di...
“1 giovane su 3 chiede supporto psicologico e ricorre all’uso di ansiolitici”
Pubblicati gli esiti di una ricerca condotta dalla Fondazione Foresta Onlus di Padova tramite un questionario distribuito a 4.383 studenti tra i 18 e...
Milano. “Il 10 giugno 2023, visite gratuite alle mani”
Anche quest’anno i Medici dell’Unità Operativa di Chirurgia della Mano del Gruppo MultiMedica incontrano i cittadini per una giornata di screening gratuiti delle principali...
Anziani. “Una dieta povera di flavonoli, e quindi con poca frutta e verdura, mette...
Secondo lo studio Cosmos – pubblicato sull’American Journal of Clinical Nutrition e PNAS da ricercatori della Columbia University e del Brigham and Women’s Hospital/Harvard...