Cellule staminali del sangue: terapia genica svela albero genealogico
Bastano poche settimane, a seguito di un trapianto di midollo, perché l’intero tessuto sanguigno, comprensivo di un sistema immunitario funzionante, si rigeneri. Comprendere come avviene questo processo permetterebbe...
Lipodistrofia, la malattia che provoca la perdita di grasso corporeo
La lipodistrofia comprende un’ampia varietà di malattie rare accomunate dalla mancanza o perdita di tessuto adiposo sottocutaneo e un accumulo di grasso laddove non dovrebbe normalmente...
La distrofia muscolare di Duchenne
La Distrofia Muscolare di Duchenne è una rara malattia genetica degenerativa che impedisce la formazione della proteina distrofina, responsabile dell’integrità delle fibre muscolari. La...
Teduglutide, il farmaco che allunga l’intestino in sperimentazione al Gaslini di...
Sarà sperimentato all’Ospedale Gaslini di Genova il farmaco che allunga l’intestino ed è indicato per il trattamento dei bambini che soffrono della sindrome dell’intestino...
AveXis 302, la terapia genica contro l’atrofia muscolare spinale
Entro luglio sarà avviata nel nostro Paese la sperimentazione per la terapia genica contro l’atrofia muscolare spinale (SMA). Si chiama AveXis 302 – questo...
Lipodistrofie, le malattie in cui manca il grasso
Sono un gruppo di disturbi eterogenei in cui manca il grasso corporeo in varie zone e vario grado ma che portano anche a malattie...
La Malattia di Huntington
L’Huntington è una patologia del cervello d’origine genetica determinata dalla perdita progressiva di cellule nervose. Anche se sono state descritte forme giovanili, la malattia...
Ipertensione polmonare, una malattia “orfana” di diagnosi
Ipertensione Polmonare, una buona notizia per i pazienti: finalmente si inizia a parlare della malattia. Può sembrare poca cosa ma è un grande passo...
Festa della mamma in favore di Telethon e della distrofia muscolare
Al centro le “mamme rare” e il loro impegno verso le sfide quotidiane che la vita impone: il 5 e il 6 maggio al...
Malattia dell’uomo di pietra, iniziata cura sperimentale al Gaslini di Genova
Per la malattia dell’uomo di pietra, ovvero fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP), è forse iniziata una speranza di vita. All’Ospedale Gaslini di Genova è stata...