Screening neonatale contro l’atrofia muscolare spinale

L’atrofia muscolare è una malattia di tipo degenerativo che nei casi più gravi impedisce al bambino di reggere autonomamente la testa, di deglutire o...

Amiloidosi. “Necessario coinvolgere medici e pazienti”

Le amiloidosi sono un gruppo di malattie causate dal deposito in vari tessuti di proteine anomale. In ciascun tipo di amiloidosi, una diversa proteina...

Kaftrio®, il nuovo farmaco contro la fibrosi cistica

La Commissione Europea (CE) ha concesso l’autorizzazione all’immissione in commercio di KAFTRIO® (ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor) in regime di combinazione con ivacaftor per il trattamento di persone...

Sindrome di Hurler: buoni i risultati della terapia genica

Primi risultati positivi per la terapia genica messa a punto dai ricercatori dell’Istituto San Raffaele-Telethon di Milano (SR-Tiget) per una rara malattia genetica dell’infanzia,...

La mostra “Rare Lives” approda a Torino

Malattie rare e altrettanto rare e straordinarie volontà di vivere: dal 27 febbraio al 5 marzo, per tutta la settimana dedicata alle malattie rare,...

Malattia polmonare da micobatteri non tubercolari (NTM-LD)

La malattia polmonare da micobatteri non tubercolari (NTM-LD) è il termine che indica una patologia causata da una rara e grave infezione batterica. Un...

Talassemia, patologia che la pandemia ha spesso fatto trascurare

Mai come quest’anno la Giornata Mondiale della Talassemia – celebrata ieri, 08 maggio – ha rappresentato un’importante occasione per sensibilizzare le istituzioni nazionali e...

1 solo fegato per salvare 2 persone: trapianto “domino” al Policlinico...

Gianluca ha una rara malattia genetica che lo costringe, a soli 27 anni, ad un trapianto di fegato. Eppure il suo stesso fegato in...

Somatrogon, ormone della crescita a lunga durata d’azione, rimborsabile in Italia

Somatrogon, innovativo ormone della crescita a lunga durata d’azione, sviluppato da Pfizer per il trattamento del deficit di GH in età pediatrica, ha ottenuto...

SMA. Le raccomandazioni per gestire la malattia al Pronto Soccorso

Se la gestione dell’atrofia muscolare spinale (SMA) è a volte complessa di per sé, la questione si complica nelle situazioni di emergenza che richiedono...

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Ecco perché il testicolo diventa “deposito” di PFAS

Obesità, Disfunzione Erettile, Infertilità: un Complesso Sindromico Frequente è il titolo del XVII Convegno di Medicina, svoltosi nei giorni scorsi a Lecce. Nel corso...

Progetto Amica delle Donne, per il benessere femminile

In occasione della IX edizione della Giornata Nazionale della Salute della Donna, che ricorre il 22 aprile 2024, riparte il progetto Amica delle Donne,...

Dossier Confepi Sanità: “Salute mentale emergenza nazionale”

In Italia ansia e depressione colpiscono il 20% della popolazione, soprattutto in adolescenza, dati ben più alti del resto d’Europa; 2 Italiani su 10...

Regione Lazio, Marchetti: “Sulla salute mentale, primo passo per apertura tavolo di confronto con...

“Un primo positivo passo verso l’apertura di un tavolo di confronto con la Regione Lazio atteso da oltre 10 anni dal comparto sanitario della...