“L’interessamento del sistema nervoso è comune alla maggior parte delle malattie metaboliche ad esordio infantile, una percentuale molto rilevante delle quali ha una presentazione ed una evoluzione clinica esclusivamente neurologiche. Questo viene confermato anche per molte malattie al centro dei programmi di screening neonatale”, dichiara il prof. Vincenzo Leuzzi nel corso del XIV Congresso Nazionale della Società Italiana per lo Studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale SIMMESN, in corso a Montesilvano (PE) fino al 18 ottobre 2024. Intervenendo ai lavori congressuali in plenaria, dal titolo Malattie Metaboliche Emergenti in Neurologia, Leuzzi cita il caso della fenilchetonuria, che “in Italia ha una frequenza di 1 caso su 8mila nati ed è la più comune malattia metabolica ereditaria”. “Moltissime altre condizioni genetiche hanno un precipuo interessamento neurologico”, afferma. “Tra queste: i disturbi del metabolismo energetico; i disturbi del metabolismo dei neuromediatori sinaptici; la maggior parte delle malattie lisosomiali. Risulta quindi difficile identificare una malattia metabolica che non comporti, prima o poi, un interessamento neurologico sia nel bambino che nell’adulto. Qualsiasi alterazione metabolica, direttamente o secondariamente, può danneggiare il tessuto nervoso, che ha un suo peculiare e delicato equilibrio metabolico.” In sintesi, spiega, l’epidemiologia delle malattie neurologiche associate a malattie metaboliche si identifica con la stessa frequenza delle malattie metaboliche ereditarie tout court, ovvero con una frequenza maggiore di 1 caso su 2mila nati.
“La diagnosi delle malattie neurologiche offre particolari difficoltà soprattutto nel bambino, per le interferenze della malattia con il normale neurosviluppo, che può renderne difficile un precoce riconoscimento”, prosegue Leuzzi. “Il tutto, per l’impossibilità di un approccio diretto al tessuto nervoso all’interno della scatola cranica, per la natura non riproduttiva delle cellule nervose mature, che una volta danneggiate non possono esser sostituite. A tutto questo – conclude – fa riscontro un numero crescente di malattie neurologiche potenzialmente trattabili, che tuttavia richiedono una diagnosi tempestiva e cure personalizzate.”
