inClara ha l’atrofia muscolare spinale e se fosse nata qualche anno fa oggi non riuscirebbe sicuramente a camminare. Probabilmente la sua vita sarebbe in pericolo. Clara tra poco compirà 3 anni e oggi può correre. Una storia possibile grazie allo screening neonatale: un test genetico gratuito, fatto appena nata al Policlinico Gemelli di Roma, che le ha permesso di avere una diagnosi precoce e un intervento terapeutico prima che si manifestassero i sintomi e si producessero i danni gravi e irreversibili tipici della patologia. La diagnosi tempestiva è infatti al momento determinante per contrastare l’atrofia muscolare spinale (SMA), malattia genetica rara colpisce soprattutto in età pediatrica (in Italia nascono ogni anno circa 40-50 bambini affetti dalla patologia), rendendo difficili gesti quotidiani come sedersi e stare in piedi, nei casi più gravi deglutire e respirare.
Il percorso della piccola è raccontata attraverso il breve documentario Futuro dal Primo Giorno: la Storia di Clara. Il filmato è stato presentato, al Cinema Quattro Fontane di Roma, dall’Osservatorio Malattie Rare per la III edizione di #TheRAREside – Storie ai Confini della Rarità, campagna realizzata in occasione della Giornata Mondiale Malattie Rare, in calendario il prossimo martedì 28 febbraio 2023. È solo il primo di una serie di video – pubblicati con cadenza settimanale – realizzati per dare voce ai sogni e ai bisogni di chi vive in maniera diretta o indiretta una malattia rara, attraverso un linguaggio “che oltrepassi il muro tra il ‘noi’ e il ‘loro’ e racconti il concetto di diversità e unicità senza nascondere o esasperare aspetti spesso fuorvianti”.
La storia di Clara viene raccontata attraverso le testimonianze dei genitori, Gloria e Fabio, seguiti nel loro percorso dall’associazione Famiglie SMA APS ETS. Mamma e papà raccontano la gravidanza e poi la diagnosi, arrivata grazie al progetto pilota di screening neonatale attivato nel Lazio, poi diventato legge regionale. Da qui una vita del tutto rivoluzionata grazie al rapido accesso alle terapie che le hanno permesso di avere uno sviluppo motorio paragonabile a quello di una bimba sana: oggi Clara sta bene, cammina e corre. “Questa campagna identifica molto la filosofia di Osservatorio Malattie Rare”, dichiara la direttrice, Ilaria Ciancaleoni Bartoli. “La nostra mission è portare le malattie rare nella quotidianità, non a caso lo slogan di #TheRAREside è Storie Uniche. Bi-sogni Comuni. Perché questo sia possibile, occorre che chi ne è affetto non sia considerato un ‘essere speciale’ ma una persona che ha dei sogni, progetti e interessi anche molto comuni, ma che per perseguirli deve superare ostacoli che non dovrebbero esserci.”
“È vero che la malattia rara è ‘solo’ un pezzo del puzzle che compone la quotidianità di una persona, ma si tratta di un pezzo rilevante, che comporta specifiche esigenze”, afferma Anita Pallara, presidente Famiglie SMA APS ETS. “Noi oggi chiediamo alle istituzioni azioni concrete per far sì che certi diritti ci siano e vengano garantiti. Non dovrebbe esserci nulla di eroico nel prendere una laurea, salire a bordo di un treno, fare una vacanza con gli amici o andare a vivere da soli, tanto per le persone con patologia rara o una disabilità quanto per gli altri. Grazie ai progressi della scienza oggi abbiamo terapie efficaci, che funzionano ancora meglio se somministrate prima della comparsa dei sintomi. Per questo chiediamo da tempo che lo screeining neonatale per la SMA sia esteso in tutta Italia. Al momento è disponibile solo nel Lazio, in Toscana, Piemonte, Valle D’Aosta, Liguria, Abruzzo, Udine e in Campania, dal 7 marzo.”