L’emoglobinuria parossistica notturna (EPN o PNH, paroxysmal nocturnal hemoglobinuria) è una malattia rara del sangue, i cui sintomi includono la fatigue, la difficoltà di concentrazione, il dolore addominale, la dispnea. La manifestazione forse più nota è rappresentata però dalle urine di colore molto scuro, fenomeno noto come emoglobinuria, il cui insorgere soprattutto al mattino ha contribuito a dare il nome alla malattia. Riconoscere e diagnosticare l’EPN in tempi rapidi è importante e fondamentale nella definizione di un efficace percorso terapeutico, garantendo un concreto miglioramento della qualità di vita dei pazienti che compiono con grande difficoltà anche i gesti quotidiani più semplici. Far conoscere la patologia rappresenta uno dei primi passi per incentivare percorsi di diagnosi sempre più rapidi. Ad oggi, l’unico trattamento in grado di portare a guarigione è il trapianto di midollo osseo; qualsiasi altro trattamento terapeutico per l’EPN non è curativo, ma sintomatico. Da diversi anni esiste un anticorpo monoclonale in grado di inibire il complemento che causa l’emolisi tipica della patologia e sono in fase di studio e sperimentazione numerosi agenti in grado di inibire diverse proteine della cascata del complemento, alcuni dei quali anche con il vantaggio della somministrazione orale.
Con l’obiettivo di approfondire tutti gli aspetti suesposti e di creare una preziosa occasione d’incontro tra Medici, Pazienti e Associazioni, l’Osservatorio Malattie Rare OMAR, con il patrocinio della Società Italiana Medicina Trasfusionale e Immunoematologia SIMT e Unione Invalidi Civili UCV, e il contributo non condizionate di Alexion AstraZeneca Rare Diseases e Sobi Italia, ha dato vita al Progetto EPN Tour, articolato in 3 incontri medici-pazienti (rispettivamente del Nord, Centro e Sud Italia) in modalità digitale. Il prossimo 10 novembre 2023 si terrà il secondo appuntamento, occasione per coinvolgere i clinici e i pazienti delle regioni meridionali.