Grazie alle nuove tecnologie di indagine genomica del DNA si attendono innovazioni importanti per le terapie attualmente disponibili per i pazienti affetti da patologie reumatologiche quali, artriti, fibromialgia, connettiviti, sclerodermia e lupus. Nella Giornata Mondiale delle Malattie Reumatologiche, che ricorre il 12 ottobre 2023, Fondazione Italiana per la Ricerca sull’Artrite FIRA ribadisce l’importanza della ricerca nel campo della diagnosi e della cura di queste patologie. Le malattie reumatologiche sono oltre 150 e coinvolgono nel nostro Paese circa 7milioni di persone; si tratta di patologie croniche, che possono avere pesanti riflessi sulla qualità di vita dei pazienti.
“Grazie alle scoperte delle ricerche scientifiche condotte a livello internazionale negli ultimi 20 anni, siamo passati dal trattamento dei sintomi a cure sempre più efficaci che agiscono sulla malattia. Ma sarà grazie soprattutto alla genomica, allo studio 3D delle cellule malate e sane che potremo svelare in modo ancora più preciso i meccanismi che portano a disfunzioni, malfunzionamenti e l’insorgere delle malattie, così da aprire nuove strade per agire in modo più preciso ed efficace”, dichiara il prof. Carlomaurizio Montecucco, presidente FIRA, ordinario di Reumatologia, direttore del Dipartimento di Medicina Interna e Terapia Medica dell’Università di Pavia, direttore Struttura Complessa di Reumatologia al Policlinico S. Matteo. Queste nuove possibilità di indagine sono utilizzate anche presso il Centro Ricerche FIRA, recentemente inaugurato a Pisa, in collaborazione con Fondazione Pisana per la Scienza: “La tecnologia innovativa chiamata 3C, sviluppata dallo scienziato Job Dekker, viene utilizzata per capire come gli errori nell’organizzazione del DNA all’interno delle cellule possano portare allo sviluppo di diverse malattie”, spiega il dott. Matteo Vecellio, PhD, responsabile Scientifico del Centro. “Mappando la forma 3D del genoma, cerchiamo di comprendere il comportamento di decine di geni che si trovano in prossimità tra loro, in quelli che potremmo definire dei ‘quartieri’, e come questi possano influenzarsi tra loro. Abbiamo capito che, quando i geni che normalmente dovrebbero essere disattivati in una cellula vengono attivati perché i cosiddetti confini tra i ‘quartieri’ sono crollati, possono innescarsi processi molecolari che portano al verificarsi di malattie, come il cancro, le malattie autoimmuni o cardiovascolari. Recentemente – prosegue – abbiamo utilizzato queste tecniche per definire il ruolo del gene RUNX3 nella spondilite anchilosante, una malattia reumatologica infiammatoria cronica che colpisce le articolazioni della colonna vertebrale, rendendola meno mobile e flessibile con conseguente forte limitazione dei movimenti. Inoltre, stiamo lavorando in collaborazione con gli scienziati dall’Università di Oxford per studiare come i geni sono organizzati nelle cellule del sangue delle persone con spondilite anchilosante. Questo è importante perché può aiutare a scoprire quali geni sono coinvolti nella malattia e di conseguenza ci può aiutare a trovare nuovi farmaci per trattarla in modo più efficace. Presso il Centro Ricerche FIRA a Pisa abbiamo avviato un progetto che coinvolge diversi centri reumatologici a livello nazionale per studiare il coinvolgimento del sistema uterino e cervico-vaginale nelle pazienti affette da artrite reumatoide e spondiloartriti. Tra i vari approcci che adotteremo – continua ancora Vecellio – verranno utilizzate, tra le altre, le tecniche di studio dell’architettura 3D del genoma. Il nostro obiettivo è definire il ruolo del sistema immunitario in un distretto anatomico poco studiato ma così importante, per identificare le modificazioni di queste cellule e contribuire a sviluppare strategie più precise ed efficaci per correggere i loro comportamenti aberranti.”
“La ricerca scientifica in Reumatologia necessita competenze, metodologie e strumentazioni estremamente sofisticati, che richiedono importanti investimenti ma possono portare grandi benefici”, aggiunge Montecucco. “In Italia c’è la necessità di stimolare e sostenere la ricerca scientifica indipendente così da mantenerla competitiva a livello internazionale. Da qui il nostro impegno nel Centro Ricerche FIRA di Pisa che è a servizio dell’intera comunità reumatologica italiana e che speriamo possa crescere con nuovi contributi e progetti di studio.”
MALATTIE REUMATOLOGICHE
Sono patologie croniche che hanno pesanti riflessi sulla qualità di vita dei malati. In Italia si stimano più di 7milioni i pazienti, con un costo di circa 20miliardi di euro l’anno. Nei Paesi occidentali, le malattie reumatologiche rappresentano la prima causa di disabilità e riguardano oltre 150 differenti patologie ad alto impatto sociale, sia per i costi sia per il numero di malati, che aumentano con l’avanzare dell’età senza tuttavia risparmiare i soggetti più giovani, inclusi bambini e adolescenti, con una prevalenza nel genere femminile. Per via dell’infiammazione e del dolore costanti, queste patologie comportano un ricorso ai farmaci talmente frequente da rappresentare la seconda causa assoluta di prescrizione.
