L’Istituto pediatrico Giannina Gaslini di Genova ha partecipato all’identificazione di un nuovo gene chiamato Ccp1, ritenuto responsabile della patologia. “La ricerca ha coinvolto 13 pazienti provenienti da 10 differenti famiglie affette da una severa neuropatia centrale e periferica con esordio in età al di sotto dei 5 anni e a carattere degenerativo”, spiega Valeria Capra, neurogenetista dell’Unità operativa complessa di Neurochirurgia del Gaslini, che ha guidato la parte di studio condotta a Genova. “Il quadro clinico è caratterizzato da una paralisi muscolare progressiva con coinvolgimento dei motoneuroni spinali e dei nervi periferici, associata ad atrofia cerebellare evolutiva. Con l’utilizzo di sofisticate tecniche genetiche, sono state identificate alcune varianti del gene Ccp1 che vengono trasmesse secondo un’ereditarietà autosomica recessiva.”
Il gene Ccp1 è coinvolto nella deglutamilazione delle tubuline, cioè nella ‘manutenzione’ delle strutture che costituiscono l’architettura interna (citoscheletro) delle cellule nervose. Attraverso studi funzionali su un modello animale, è stato possibile confermare che il malfunzionamento di questo gene è una delle cause della degenerazione neuronale all’origine del quadro clinico caratteristico della malattia in esame. “Grazie a questo progetto si aprono nuovi scenari sulle future possibilità terapeutiche dei pazienti affetti da questa neuropatia causata dal deficit del gene Ccp1; gli itinerari terapeutici potranno svilupparsi sia nell’ambito di nuovi protocolli farmacologici sia mediante terapia genica”, dichiarano i ricercatori.
Il lavoro, realizzato da una équipe internazionale coordinata da Jan Senderek, del Friedrich Baur University Institute di Monaco di Baviera, è stato recentemente pubblicato su Embo Journal. “Si tratta di una collaborazione internazionale – precisa una nota – ma anche multidisciplinare, che al Gaslini, sotto la direzione di Capra, ha coinvolto professionisti della Clinica pediatrica e reumatologica con Paolo Picco, dell’Uoc di Neurochirurgia con Marcello Scala, del Laboratorio di neurogenetica e neuroscienze con Patrizia De Marco, dell’Uoc di Neurologia pediatrica e malattie muscolari con Chiara Fiorillo, e dell’Unità operativa semplice di Citogenetica con Elisa Tassano.”
