L’Associazione Nazionale Atassia-Telangiectasia ANAT aderisce alla Giornata Mondiale delle Malattie Rare. Sabato 02 marzo 2024 parteciperà alla Carovana della Ricerca organizzata dalla Fondazione ARMR: i camion della Parigi-Dakar apriranno il corteo formato dalle auto dei volontari delle Associazioni di Malattie Rare della provincia di Bergamo; la Carovana partirà dall’Istituto Mario Negri di Ranica (BG), sfilerà per il centro cittadino e arriverà al Kilometro Rosso di Bergamo, dove le Associazioni incontreranno la dott.ssa Erica Daina, responsabile del Centro di Coordinamento della Rete Regionale per le Malattie Rare in Lombardia. In occasione delle celebrazioni della Giornata, ANAT aderisce inoltre alla campagna di sensibilizzazione e raccolta fondi di A-T Global Alliance, federazione internazionale delle associazioni dei pazienti, nata nel 2020 per sostenere la ricerca sull’atassia-telangiectasia e i diritti fondamentali delle persone affette da A-T e i loro caregiver.
L’atassia-telangiectasia è una malattia genetica neurodegenerativa per la quale oggi non è disponibile una cura. Si manifesta generalmente nei primi anni di vita e causa incapacità di coordinazione dei movimenti; una progressiva perdita di mobilità; difficoltà nel linguaggio; immunodeficienze di vario grado con maggior rischio di insorgenza di tumori e linfomi e altre complicanze multiorgano. I ragazzi sono pienamente consapevoli della loro malattia, poiché non ne intacca le facoltà mentali. “Oggi vogliamo attirare l’attenzione sulle necessità e i bisogni di chi convive ogni giorno con l’A-T”, dichiara Sara Biagiotti, presidente ANAT. “Oltre ad essere una malattia rara, e per definizione poco nota, abbiamo il problema che il nome di questa patologia è difficile da pronunciare. Spesso non viene diagnosticata in fase precoce ma soltanto quando è già in fase avanzata.”
Il raggiungimento di una diagnosi tempestiva è essenziale per garantire ai bambini l’accesso precoce ai trattamenti disponibili. Sebbene a oggi non siano disponibili trattamenti in grado di curare i sintomi neurologici, alcuni aspetti di tali condizioni, come quelli immunologici, possono essere trattabili con interventi tempestivi. Per questo motivo, ANAT chiede l’inserimento della A-T e di altre forme di immunodeficienza primitiva nello screening neonatale esteso, e per sostenere le famiglie nel lungo e difficile percorso diagnostico terapeutico e assistenziale, a cominciare dalla non rivedibilità della condizione di invalidità.