Una rara malattia genetica del pancreas che affligge 1 bambino su 50mila con importanti conseguenze sullo sviluppo neuromotorio. È l’iperinsulinismo congenito, condizione con cui è venuto alla luce il piccolo, che a causa del malfunzionamento del pancreas ha sofferto dalla nascita di crisi ipoglicemiche. Queste, oltre a mettere a rischio la vita, se non adeguatamente controllate creano gravi ritardi dello sviluppo neuromotorio già dalla primissima infanzia. Prontamente preso in carico dal team di Neonatologi e Pediatri endocrinologi dell’IRCCS Ospedale San Raffaele, guidati dal dott. Graziano Barera, il piccolo è stato curato grazie a una squadra multidisciplinare composta da Neonatologi, Endocrinologi pediatrici, Anestesisti e Chirurghi. La collaborazione tra 2 Chirurgie milanesi di eccellenza – la Chirurgia Pancreatica dell’IRCCS Ospedale San Raffaele, diretta dal prof. Massimo Falconi, e la Chirurgia Pediatrica del Policlinico di Milano, diretta dal prof. Ernesto Leva – ha permesso di intervenire sul neonato rimuovendo con successo la porzione del piccolo pancreas malfunzionante. L’intervento è stato risolutivo e il pancreas dopo poche ore funzionava regolarmente. Il piccolo, operato i primi di giugno, sta bene; dimesso pochi giorni dopo, non ha più avuto crisi ipoglicemiche e non avrà bisogno di alcuna terapia medica.
Durante l’operazione di chirurgia maggiore il piccolo è stato assistito dal dott. Paolo Silvani, anestesista pediatrico dell’Unità di Anestesia e Rianimazione Generale e Cardio-toraco-vascolare, diretta dal prof. Alberto Zangrillo, e dell’Unità di Anestesia e Rianimazione Neurochirurgica, diretta dal prof. Luigi Beretta, che ha seguito il neonato sin dalla fase preparatoria all’operazione, fino al monitoraggio intensivistico del post-operatorio. La dott.ssa Roberta Pajno, pediatra endocrinologa, ha coordinato insieme al primario, dott. Graziano Barera, il piano terapeutico e seguito il bambino nella delicata preparazione all’intervento e successivamente nel follow-up: “Alle prime manifestazioni di tale malattia, è fondamentale procedere con sollecitudine alla diagnosi e all’identificazione della forma specifica di iperinsulinismo, attraverso analisi del sangue, TAC-PET e analisi genetica, per individuare la strategia terapeutica migliore, prevenire il danno cerebrale e garantire una migliore qualità di vita”, dichiara. “Abbiamo raggiunto un risultato ottimale grazie alla sinergia tra competenze specifiche interne al nostro ospedale e alla collaborazione con il collega del Policlinico.”
La presa in carico dei neonati con questa malattia richiede una molteplicità di competenze specifiche che lavorino in sinergia. L’Ospedale San Raffaele è centro di terzo livello per l’endocrinologia pediatrica e centro di riferimento per le malattie rare, tra le quali l’iperinsulinismo congenito. Per la diagnosi di questa patologia sono richieste specifiche competenze specialistiche, non sempre disponibili in tutti i presidi ospedalieri: medicina nucleare e diagnostica per immagini, laboratorio di genetica e patologia clinica oltre alle competenze di endocrinologia pediatrica. Posta la diagnosi, i pazienti richiedono una gestione quotidiana delle glicemie e devono pertanto esser istruiti all’utilizzo di presidi tecnologici quali il sensore per la determinazione del glucosio in continuo. La disponibilità di questi strumenti e la gestione terapeutica di questa patologia richiede un’equipe di endocrinologia e diabetologia pediatrica qualificata.
L’intervento, in anestesia generale, è stato condotto dal prof. Stefano Partelli e dal dott. Nicolò Pecorelli, entrambi chirurghi dell’Unità di Chirurgia del Pancreas e dei Trapianti del San Raffaele, diretta dal prof. Massimo Falconi, insieme al prof. Ernesto Leva. La rimozione della coda del pancreas (pancreasectomia distale) in un neonato è un intervento estremamente raro e molto delicato viste le possibili complicanze associate. Grazie alla collaborazione tra le 2 équipe, è stato possibile combinare efficacemente le competenze nelle rispettive discipline, ovvero la chirurgia pancreatica e pediatrica. Tale sinergia ha consentito di integrare le conoscenze sulle peculiarità anatomiche e di tecnica chirurgica specifiche dei bambini così piccoli, insieme all’esperienza fondamentale della gestione intra e post-operatoria di un intervento chirurgico al pancreas.
Prima di concludere l’operazione – durata circa 3 ore – è stata eseguita una valutazione istologica estemporanea che ha confermato il quadro di iperinsulinismo focale nella porzione del pancreas rimosso. Si è quindi proceduto alla conclusione dell’intervento lasciando un piccolo drenaggio in sede addominale, rimosso il giorno successivo per decorso post-operatorio regolare senza complicanze.
