
Disponibile anche in Italia avalglucosidasi alfa, per la terapia enzimatica sostitutiva nei soggetti affetti da malattia di Pompe a insorgenza tardiva e infantile; il farmaco avrà la possibilità di essere somministrato tramite terapia domiciliare. La malattia di Pompe è una patologia neuromuscolare degenerativa rara che può compromettere le capacità motorie e respiratorie di chi ne è affetto. Può avere insorgenza infantile (IOPD) o tardiva (LOPD). Se non trattata, la IOPD può portare a insufficienza cardiaca e morte entro il 1° anno di vita, prevalentemente per insufficienza respiratoria. Per i pazienti affetti da LOPD, con il progredire della malattia, potrebbe invece essere necessario ricorrere a una sedia a rotelle, per aiutare la mobilità, e alla ventilazione meccanica, per migliorare la funzionalità dell’apparato respiratorio.
Avalglucosidasi alfa è la seconda terapia enzimatica sostitutiva per la malattia di Pompe sviluppata da Sanofi. In Italia, il trattamento segue l’autorizzazione e la commercializzazione di alglucosidasi alfa nel 2006, prima terapia enzimatica sostitutiva a dimostrarsi efficace nel rallentare la progressione della malattia. L’approvazione europea di avalglucosidasi alfa e, conseguentemente, l’ammissione a rimborsabilità da parte di Aifa, è basata sui dati degli studi Comet e Mini-Comet. Nell’ambito del programma di sviluppo clinico, avalglucosidasi alfa ha dimostrato differenze clinicamente significative rispetto ad alglucosidasi alfa relativamente al carico di malattia nei pazienti affetti da malattia di Pompe sia a esordio tardivo sia a esordio infantile.
“La malattia di Pompe è una patologia rara, multisistemica, molto grave, debilitante e spesso mortale, che danneggia prevalentemente muscoli, apparato respiratorio e cuore”, dichiara Antonio Toscano, responsabile Centro ERN-NMD per le Malattie Neuromuscolari, A.O.U. G. Martino di Messina. “Le persone con questa malattia, e i loro caregiver, devono convivere con una condizione cronica che tende a peggiorare nel tempo e nella quale il disturbo respiratorio è considerato come principale causa di morte. L’approvazione di avalglucosidasi alfa rappresenta una nuova possibilità per i pazienti di vedere la propria condizione migliorata significativamente con un impatto notevole sulla qualità della vita. Per i pazienti con insorgenza tardiva la terapia ha dimostrato benefici su diversi aspetti tra cui la respirazione, la mobilità, il dolore e la fatica; per i pazienti invece con insorgenza infantile importanti benefici nella funzione motoria.”
I risultati dello studio Comet, di confronto tra avalglucosidasi alfa e alglucosidasi alfa nella LOPD, hanno dimostrato un miglioramento della capacità vitale forzata, una misura chiave della funzione respiratoria, e un miglioramento nel test del cammino, con una distanza percorsa di 30m superiore rispetto ai pazienti trattati con alglucosidasi alfa. I risultati dello studio Mini-Comet, che ha valutato avalglucosidasi alfa nei pazienti affetti da IOPD, hanno mostrato un miglioramento o una stabilizzazione a 6 mesi nella scala di misurazione di motricità grossolana, nel test rapido della funzione motoria, nella valutazione pediatrica dell’indice di disabilità (Pompe-PEDI), nel punteggio z-score della massa ventricolare sinistra e nelle misure della posizione delle palpebre nei pazienti precedentemente in declino o non sufficientemente controllati con alglucosidasi alfa.
“A 18 anni dalla prima possibilità per tutti i pazienti con malattia di Pompe di potersi affidare ad una terapia in grado di rallentare l’insorgenza dei sintomi e credere così in un futuro diverso, siamo molto contenti di poter assistere all’arrivo di una nuova soluzione terapeutica fruibile da tutta la popolazione interessata e con possibilità di terapia domiciliare”, afferma Elisabetta Conti, presidente Associazione Italiana Glicogenosi. “Questo ci consente di mantenere viva la speranza sapendo che la ricerca non si ferma e che l’attenzione per i pazienti rimane costante. Troppo spesso i tempi di diagnosi sono ancora eccessivamente lunghi e, una volta ricevuta, la difficoltà di trovare un Centro di riferimento vicino al proprio domicilio e la sicurezza di una presa in carico multidisciplinare rendono la qualità della vita dei pazienti e dei loro caregiver estremamente complicata. Con questo nuovo farmaco la comunità dei pazienti, che rappresento, potrà beneficiare della possibilità di essere infusa a domicilio, consentendo una miglior gestione dei propri impegni personali. Il nostro prossimo obiettivo è ora l’aggiornamento del panel dello screening neonatale per avere diagnosi veramente tempestive.”
MALATTIE DI POMPE
È una malattia rara di origine genetica che può interessare persone di entrambi i sessi, di qualsiasi età ed etnia. Colpisce nel mondo circa 10mila individui, tra neonati, bambini e adulti; in Italia, si stima che ne siano affetti oltre 350 persone. La prevalenza stimata è di 1:40mila persone in tutto il mondo e si manifesta in uomini e donne in egual misura. I sintomi della malattia di Pompe possono variare da persona a persona e alcuni sono più comuni di altri. Inoltre, esistono differenze nell’età durante cui compaiono i primi sintomi e i segni clinici, nella severità della debolezza muscolare e nella rapidità con cui progredisce la malattia. La possibilità di differenziare correttamente la malattia di Pompe da altre patologie è fondamentale per minimizzare i ritardi diagnostici e contrastare la progressione della patologia, grazie alla somministrazione precoce della terapia. A causa della rarità e della somiglianza della malattia di Pompe con altre patologie neuromuscolari, possono verificarsi notevoli ritardi nella diagnosi: 3 mesi in media nei bambini, dall’insorgenza dei sintomi alla diagnosi; circa 7 anni, in media, per i pazienti con malattia di Pompe a esordio tardivo. Lo screening neonatale per la malattia di Pompe può identificare prontamente i pazienti, rendendo cruciale la diagnosi precoce, soprattutto nella forma infantile, più grave e che, senza un trattamento tempestivo, porta alla morte entro il 1° anno di vita.