Ad oggi conosciamo oltre 6mila malattie rare che colpiscono 300milioni di persone in tutto il mondo, con oltre 1milione di casi in Italia (dati Epicentro Iss). Queste malattie possono colpire molti organi o apparati: circa il 40% di queste patologie ha una componente neurologica e coinvolge il sistema nervoso centrale e periferico e il muscolo. Numerosi bambini e adolescenti affetti da malattie rare sono portatori, infatti, di disabilità neurologiche, neuropsicologiche e psichiatriche, alcune come esito biologico della malattia, molte altre a causa dell’isolamento sociale che sperimentano nei contesti di vita. L’iniziativa AperiPizzaRara, realizzata dal Centro di Coordinamento Malattie Rare Regione Campania, con il supporto non condizionante di Chiesi Global Rare Diseases, ha come obiettivo creare un momento di confronto tra clinici, nutrizionisti e, soprattutto, chi convive con una malattia rara, affinché si parli sempre di più di queste patologie che, a livello globale, restano una priorità della Sanità pubblica, soprattutto perché sono spesso prive di cure e trattamenti adeguati. In media, ricordano i promotori dell’iniziativa, sono infatti necessari 4,8 anni di attesa per ricevere una diagnosi corretta, per poi scoprire, nel 90% dei casi, che non esiste un trattamento approvato.
“Il Centro di Coordinamento per le Malattie Rare della Regione Campania nasce per offrire il sostegno e tutte le informazioni necessarie ai pazienti affetti da patologie rare e alle loro famiglie”, dichiara Chiara De Stasio, responsabile Helpline e Comunicazione del Centro di Coordinamento Malattie Rare Regione Campania. “Lo staff lavora per essere ogni giorno un punto di riferimento non solo per i pazienti, ma anche per i Medici, per le Aziende ospedaliere, ASL e Associazioni, raccogliere le loro richieste e fornire soluzioni efficaci. Il Centro si impegna a favorire una diagnosi tempestiva, individuando le strutture ospedaliere idonee per la certificazione e la presa in carico dei pazienti, offrendo tutto il supporto necessario. I pazienti possono sentirsi scoraggiati o impotenti.”
“La nutrizione dei pazienti affetti da malattie è un importante fattore prognostico”, afferma Francesca Dongiglio, nutrizionista del Centro di Coordinamento Malattie Rare Regione Campania. “In tutte le situazioni in cui si verifica un calo ponderale di peso e/o con segni clinicamente rilevanti è indicato un supporto nutrizionale. In alcune malattie rare l’alimentazione aiuta a migliorare l’equilibrio metabolico fornendo quantità controllate di tutti i macro e micro nutrienti, anche in situazioni che rendono necessario il ricorso a prodotti dietetici specifici o diverse tipologie di supporto nutrizionale. È fondamentale ribadire che ogni condizione patologica, soprattutto se malattia rara, richiede la massima attenzione e impegno per garantire terapie adeguate e supporto ai pazienti e alle loro famiglie.”
