Si chiama miastenia gravis (MG), o anche semplicemente miastenia. È una malattia rara ma, così come altre patologie immuno-mediate, con un’incidenza particolarmente forte in Sardegna. Nel mondo, colpisce mediamente 20 persone ogni 100mila abitanti, ma in Sardegna i numeri sono molto più alti, quasi 3 volte più della media europea, con una prevalenza di 55,3 casi su 100mila, la più alta nota al mondo. I dati emergono da uno studio pubblicato nel 2019 dall’Università di Sassari, secondo i quali nell’Isola si stimano circa 1.000 persone affette.
La miastenia gravis è una malattia di origine autoimmune e non ereditaria, dall’andamento imprevedibile, con manifestazioni che possono essere diverse da persona a persona, ma spesso debilitante e con un forte impatto sulla qualità della vita. A scatenarla è la produzione anomala di diversi anticorpi che attaccano le giunzioni neuromuscolari e causano quindi una generale debolezza muscolare che può colpire occhi, braccia, gambe, ma anche rendere impossibile la deglutizione e la masticazione, fino a causare delle vere e proprie crisi respiratorie.
La patologia e il suo impatto nell’Isola sono stati i temi del convegno Miastenia Gravis, la Sardegna al Centro, organizzato da Osservatorio Malattie Rare OMaR, con il patrocinio dell’Associazione Italiana Miastenia e Malattie Immunodegenerative AIM - Amici del Besta, sezione Sardegna, e il contributo non condizionante di UCB Pharma. Nel corso dell’incontro, moderato dalla direttrice di OMaR, Ilaria Ciancaleoni Bartoli, si è fatto il punto su numeri, organizzazione di rete e percorsi e bisogni dei pazienti.
“La sezione regionale di AIM sta lavorando per mappare le difficoltà del nostro territorio, che esistono ma possono essere affrontate grazie alla collaborazione dei Clinici e delle Istituzioni”, dichiara Maya Uccheddu, coordinatrice AIM Sud Sardegna. “Intanto, sarebbe utile avere numeri reali dei pazienti in tutto il territorio sardo. Sappiamo che molti pazienti probabilmente non sono tracciati, perché magari in cura fuori Regione o in Centri periferici, che non possono rilasciare esenzione. Ma i numeri sono fondamentali per capire anche la distribuzione territoriale e fare programmazione. La miastenia è una patologia invalidante, e spesso anche sotto trattamento rimangono sintomi fluttuanti o si hanno inaspettate ricadute. L’impatto dal punto di vista sociale ed economico è alto, spesso con perdita o riduzione delle ore lavorative per la persona che ne è affetta, ma anche per il caregiver. In quanto alla Rete dei Centri di riferimento regionale, potrebbe essere necessario fare un’integrazione. Siamo felici – prosegue – che sia stata riordinata recentemente, ma lavorando alla mappatura stiamo verificando che sono rimasti fuori dei poli importanti e che effettivamente danno un ottimo servizio ai pazienti.”
Queste, in sintesi, le richieste avanzate da Clinici e pazienti emerse dall’incontro:
- “Informare la popolazione sulla patologia, così che i pazienti non si sentano più ‘invisibili’;
- Sensibilizzare tutta la classe medica sui sintomi per favorire una diagnosi più veloce;
- Potenziare il Registro di malattia, così da favorire organizzazione e programmazione anche economica;
- Integrare e potenziare la Rete Regionale dei Centri di Riferimento.”
Al convegno hanno inoltre partecipato: l’assessore regionale Igiene e Sanità, Armando Bartolazzi; il direttore del nuovo Hub del Farmaco di ARES, Paolo Serra; la presidente e il consigliere regionale della VI Commissione Salute, onn. Carla Fundoni e Ivan Piras.
“La miastenia è una malattia fortemente invalidante che ti rende incapace di compiere le attività quotidiane: lavorare, occuparsi della famiglia, ma anche solo pettinarsi i capelli o lavarsi i denti”, afferma la coordinatrice AIM Nord Sardegna, Federica Basciu. “A volte però ti rende anche incompreso, perché è una patologia che non ha segni e sintomi così visibili. Chi, come me, ne è affetto non ha le sembianze di una persona malata. Le persone con miastenia gravis spesso perdono il lavoro, quasi mai viene loro riconosciuta la Legge 104 e non accedono alle prestazioni di assistenza sociale come l’invalidità civile. Per questo motivo dobbiamo far comprendere alla popolazione, attraverso i media e i decisori pubblici, le difficoltà e i bisogni di chi ne è affetto.”
“A causa della variabilità dei sintomi, riconoscere subito la MG non sempre è facile e le diagnosi talvolta arrivano ancora con troppo ritardo”, dichiara la dott.ssa Francesca Pili, neurofisiologa del Policlinico Universitario di Monserrato (CA) Duilio Casula. “Questo accade soprattutto se la persona che mostra i sintomi non viene subito indirizzata ad un Centro di riferimento e comincia a passare da uno Specialista all’altro. Per questo è importante che di miastenia si parli sempre di più in diversi contesti, in modo che anche i Medici non specialisti possano conoscere e riconoscere alcuni campanelli d’allarme e inviare le persone ai Centri di riferimento, che ci sono anche qui in Sardegna, e che possono anche rilasciare l’esenzione per malattie rara. Ancora oggi, purtroppo, molte persone vanno a curarsi fuori dall’Isola perché c’è poca conoscenza della nostra Rete, che certamente ha delle debolezze ma che sta migliorando.”
“Oggi, alle terapie tradizionali si associano nuovi farmaci caratterizzati da meccanismi di azione specifici che consentono di trattare forme refrattarie nonché di ridurre significativamente le conseguenze che, in termini di effetti collaterali, caratterizzano la terapia immunosoppressiva nel lungo termine”, dichiara il dott. Davide Manca, neurologo della Divisione Neurologica, AO G. Brotzu di Cagliari. “Per raggiungere questi obiettivi occorre una diagnosi precoce, un’organizzazione e una pianificazione di carattere regionale, con una Rete di Centri di riferimento qualificati che offrano concrete possibilità di diagnosi e un percorso terapeutico che sia il più personalizzato possibile.”
I DATI
“Dal nostro studio, che ha considerato i casi di MG positivi agli autoanticorpi anti-AChR e/o anti-MuSK, emerge che la prevalenza della malattia è in costante aumento, probabilmente a causa della maggiore disponibilità dei test diagnostici anticorpali e della maggiore consapevolezza tra i Clinici”, afferma il dott. Elia Sechi, neurologo presso la Clinica Neurologica di Sassari, primo autore della pubblicazione. “La maggior parte dei casi si presenta dopo i 50 anni di età, soprattutto tra gli uomini, seppure la malattia possa manifestarsi in ogni età. Stimiamo che nell’Isola siano affetti circa 1.000 pazienti, con una notevole ricaduta a livello sociosanitario, familiare e lavorativo.”
“È ormai noto che la Sardegna ha una popolazione relativamente isolata, con radici genetiche peculiari. Questo potrebbe contribuire alla suscettibilità della popolazione verso malattie autoimmuni come la miastenia gravis”, aggiunge il prof. Paolo Solla, direttore S.C. Clinica Neurologica, A.O.U. Sassari. “Questa maggiore incidenza la vediamo anche per altre patologie immunomediate come la sclerosi multipla o il diabete di tipo 1.”
Nonostante si attendano circa 1.000 pazienti nell’Isola, nel Registro del Centro Regionale Malattie Rare ne risultano poco meno di 500, un gap probabilmente generato anche dal fatto che il Registro Regionale è stato attivato nel 2017 e per questo motivo potrebbero mancare i pazienti diagnosticati in anni molto anteriori: “È un dato che non stupisce, è del tutto probabile che non siano stati inseriti i pazienti con diagnosi fatte tanti anni fa, e potrebbe mancare anche una buona fetta di quelli che abitualmente si curano fuori regione”, commenta il dott. Paolo Tacconi, neurologo ASL 8 Cagliari. “Inoltre, il Registro viene implementato a partire dal codice di esenzione e non tutti i pazienti lo richiedono, perché magari sono già esenti per altre invalidità o per reddito, o magari perché fanno riferimento a Centri periferici che non possono rilasciare esenzione. Sarebbe veramente importante potenziare il registro e, con l’appoggio delle istituzioni, trovare un meccanismo semplice per far emergere il numero reale.”
Nel Nuorese la casistica è altissima e si riscontra una grande percentuale di familiarità, con paesi “cluster” in cui l’incidenza è elevata, come Fonni e Sarule. Il dott. Nicola Carboni, neurologo presso l’Ospedale San Francesco di Nuoro, si è infine fatto portavoce della richiesta di un Percorso Diagnostico Terapeutico Assistenziale specifico per la Miastenia e della “necessità di rendere più efficiente ed efficace la Rete, valorizzando le eccellenze e rafforzando i Centri maggiormente sguarniti di Professionisti per riuscire a gestire il paziente in maniera uniforme su tutto il territorio regionale”.
