Mielofibrosi, una rara e grave patologia che ogni anno in Italia colpisce 350 soggetti tra i 60 e i 70 anni

Febbre, profonda stanchezza e debolezza, sudorazione notturna abbondante, forte prurito, dolori alle ossa e dimagrimento. Sono i sintomi principali della mielofibrosi, rara malattia cronica del midollo osseo difficile da diagnosticare e da trattare. Si tratta di un tumore particolarmente aggressivo del sangue che colpisce il midollo osseo, impedendogli di formare correttamente globuli rossi, globuli bianchi e piastrine. L’incidenza della patologia in Europa varia fra 0,25 e 1,50 casi ogni 100mila abitanti, vale a dire circa 350 nuove diagnosi all’anno in Italia, in particolare in persone tra i 60 e i 70, ancora nel pieno dell’attività. “La mielofibrosi appartiene al gruppo delle malattie mieloproliferative croniche, che comprendono anche la policitemia vera e la trombocitemia essenziale”, spiega il prof. Alessandro Maria Vannucchi, direttore della SOD Ematologia, Azienda Ospedaliera Universitaria Careggi, Ordinario di Ematologia, Università di Firenze. “Nella mielofibrosi si verifica una graduale comparsa di tessuto fibroso, che modifica definitivamente la struttura del midollo osseo, non consentendone più il corretto funzionamento emopoietico, ossia la normale produzione delle cellule del sangue. Quest’ultima si sposta dal midollo osseo alla milza, causando l’ingrossamento di quest’organo. La splenomegalia – prosegue – si verifica in quasi tutti i pazienti ed è responsabile di una serie di disturbi, soprattutto gastrointestinali. La milza ingrossata comprime gli organi vicini, in particolare stomaco e intestino. Il paziente avverte difficoltà nella digestione, sensazioni di pesantezza allo stomaco, fastidio a livello dell’addome e sazietà anche dopo aver mangiato poco, dolori addominali e funzioni intestinali irregolari, con episodi di diarrea e stitichezza. In alcuni casi, la milza è così ingrossata da occupare gran parte dell’addome, fino a comprimere i polmoni, causando tosse secca e dolore alla spalla sinistra, e i reni, con difficoltà a urinare.”

Esistono 2 forme di mielofibrosi: primaria, non dovuta ad altre malattie ematologiche preesistenti; secondaria, che costituisce l’evoluzione di un’altra malattia mieloproliferativa cronica, come la policitemia vera o la trombocitemia essenziale. “La mielofibrosi è una malattia cronica che, nelle fasi conclamate, peggiora gradualmente negli anni, compromettendo progressivamente le condizioni generali di salute”, afferma il prof. Francesco Passamonti, direttore di Struttura Complessa, Dipartimento di Oncologia e Onco-Ematologia, Ordinario di Ematologia, Università degli Studi di Milano. “Nei casi più avanzati i disturbi sono debilitanti e condizionano notevolmente la vita quotidiana. La malattia può rendere molto difficili attività che di solito vengono svolte senza difficoltà, come camminare, salire le scale, ordinare la casa, fare la doccia e cucinare. Molti pazienti dimagriscono e perdono il tono muscolare. Senza trascurare i sintomi tipici dei tumori ematologici. Ad esempio, le sudorazioni notturne sono un disturbo invalidante, perché impediscono sonno e adeguato riposo. Questi sintomi hanno un impatto negativo anche sulle relazioni. Una persona che si affatica facilmente tende a isolarsi, a non condurre una vita sociale con il rischio di ansia o depressione. Inoltre, i pazienti vivono una forte condizione di incertezza sull’andamento e sulla possibile progressione della malattia.”

Recentemente, GSK ha annunciato che la Commissione Europea ha concesso l’autorizzazione all’immissione in commercio di momelotinib, inibitore orale di JAK-1/JAK-2 e del recettore dell’attivina A di tipo 1 (ACVR1), in monosomministrazione giornaliera. Momelotinib è il primo medicinale autorizzato nell’UE per la splenomegalia (milza ingrossata) e i sintomi correlati alla malattia in pazienti adulti con anemia da moderata a grave affetti da mielofibrosi primaria, mielofibrosi post-policitemia vera o mielofibrosi post-trombocitemia essenziale e affetti da Janus chinasi (JAK), naïve agli inibitori o che sono stati trattati con ruxolitinib. “Le sfide della convivenza con la mielofibrosi possono essere gravose e i pazienti sintomatici vanno incontro a ingrossamento della milza, affaticamento, sudorazione notturna e dolore osseo”, dichiara Nina Mojas, vicepresidente senior, oncology global product strategy GSK. “Fino ad ora non esistevano opzioni specificatamente indicate per trattare questi sintomi in pazienti che soffrono anche di anemia. L’autorizzazione di momelotinib offre una nuova opzione terapeutica con un meccanismo d’azione differenziato.”

“La mielofibrosi è una malattia cronica che, nelle fasi conclamate, peggiora gradualmente negli anni, compromettendo progressivamente le condizioni generali di salute”, afferma Antonella Barone, presidente dell’Associazione Italiana Pazienti con Malattie Mieloproliferative AIPAMM Odv. “La malattia può rendere molto difficili attività quotidiane che di solito vengono svolte senza difficoltà, come camminare, salire le scale, ordinare la casa, fare la doccia e cucinare. Oggi abbiamo più speranze grazie alla disponibilità di una nuova opzione terapeutica nella mielofibrosi, prova che la ricerca progredisce, anche nelle malattie rare. Per questo è essenziale costruire ponti per favorire la collaborazione fra Industria, Istituzioni, Ematologi e pazienti.”