
L’Agenzia Europea per i Medicinali Ema ha accolto favorevolmente la domanda di autorizzazione all’immissione in commercio per exagamglogene autotemcel (exa-cel) per il trattamento dei pazienti affetti da anemia falciforme (sickle cell disease, SCD) o da beta-talassemia dipendente dalle trasfusioni (transfusion-dependent beta thalassemia, TDT). La presentazione della domanda di autorizzazione all’immissione in commercio è supportata dai risultati di due studi globali di Fase 3 volti a valutare exa-cel come terapia somministrata una sola volta in un’unica dose in persone affette da anemia falciforme o da beta-talassemia dipendente dalle trasfusioni.
“La decisione di Ema segna un traguardo importante che corona i nostri sforzi per rendere disponibile una nuova terapia una tantum per tutti coloro che convivono con queste patologie”, dichiara Nia Tatsis, executive vice president, chief regulatory and quality officer di Vertex. “Siamo pronti a collaborare con EMA alla presentazione della domanda, la prima relativa a una terapia basata sulla tecnica CRISPR/Cas9 per una malattia genetica.”
Exa-cel ha ottenuto la designazione di Farmaco Orfano dalla Commissione Europea e di medicinale prioritario (priority medicines designation, PRIME) dall’Ema, per il trattamento della TDT e della SCD. Vertex ha inoltre presentato la domanda di licenza biologica alla Food and Drug Administration statunitense e prevede di finalizzare la richiesta entro la fine del primo trimestre 2023.
EXAGAMGLOGENE AUTOTEMCEL (EXA-CEL)
Exa-cel, precedentemente noto come CTX001, è una terapia genica sperimentale autologa, ex vivo, condotta con la tecnica di editing genico CRISPR/Cas9, in corso di valutazione per i pazienti affetti da beta-talassemia dipendente dalle trasfusioni o anemia falciforme caratterizzate da crisi vasocclusive ricorrenti, nell’ambito delle quali le cellule staminali ematopoietiche del paziente stesso vengono modificate per produrre livelli elevati di emoglobina fetale (emoglobina F; HbF) nei globuli rossi. L’HbF è una forma di emoglobina che trasporta l’ossigeno naturalmente presente durante lo sviluppo fetale, che viene sostituita dalla forma adulta dell’emoglobina dopo la nascita. L’aumento dell’HbF mediante exa-cel ha il potenziale per ridurre la necessità di trasfusioni per i pazienti con TDT e diminuire le crisi falciformi dolorose e debilitanti per i pazienti con SCD. I primi risultati di questi studi, ancora in corso, sono stati pubblicati sul New England Journal of Medicine a gennaio 2021.