La poliposi nasale è tipica della rinosinusite cronica, malattia assai diffusa, ma è spesso associata anche a malattie rare. Sintomi poco specifici e a lungo sottovalutati comportano spesso diagnosi tardive, con ricadute anche sulla qualità di vita. Per questo le diverse associazioni di pazienti, che hanno al proprio interno persone affette da questa patologia, insieme ai rappresentanti del mondo clinico hanno partecipato a un tavolo di confronto con le istituzioni, organizzato da Osservatorio Malattie Rare, con il contributo non condizionate di Sanofi Genzyme. In rappresentanza dei pazienti hanno partecipato Alessandra Peres, di Federasma e Allergie odv; Deborah Diso, di Respiriamo Insieme onlus; Rossana Filisetti, dell’Associazione pazienti della sindrome di Churg-Strauss, Egpa.
L’incontro ha offerto l’occasione di poter illustrare e motivare alcune delle principali richieste che, se opportunamente accolte e sviluppate, potrebbero sensibilmente migliorare la vita dei pazienti. La poliposi nasale è una condizione infiammatoria cronica delle mucose nasali e dei seni paranasali, caratterizzata dalla presenza di polipi, che si verifica con diverse patologie rare, come la granulomatosi eosinofilica con poliangioite (EGPA) – precedentemente nota come sindrome di Churg-Strauss – e non rare, come la rinosinusite cronica. È spesso associata all’asma e il quadro è complicato dalla sovrapposizione e dall’influenza di diversi fattori e comorbidità, tra cui dermatite atopica, allergie e fumo di tabacco. I sintomi più comuni sono appunto ostruzione nasale, rinorrea, dolore facciale e mancanza parziale o totale di olfatto.
La prima richiesta – estremamente attuale, vista l’attesa di un decreto di aggiornamento dei LEA – è quella di inserire la poliposi nasale nell’elenco delle malattie croniche e invalidanti che sono esenti dalla partecipazione al costo delle prestazioni sanitarie. Una richiesta condivisa da tutte e 3 le associazioni coinvolte nel dibattito, così come lo è l’esigenza di incentivare la creazione di PDTA (percorsi diagnostico terapeuti assistenziali) aggiornati e uniformi, che garantiscano ai pazienti di poter beneficiare dei più aggiornati percorsi di cura riducendo così l’impatto della patologia sulla qualità della vita.
“Potrebbe sembrare una banalità, eppure la rinosinusite cronica con poliposi nasale è una condizione che incide fortemente sul benessere psicologico della persona e quindi sulla qualità della vita. Ad esempio, l’ostruzione nasale è il maggior responsabile del disagio nella quotidianità, soprattutto se associato al senso dell’olfatto ridotto e ai disturbi del sonno”, spiega Diso. In presenza di poliposi nasale, le disfunzioni olfattive si riscontrano nel 90% dei casi e in generale le donne riportano sintomi più gravi rispetto agli uomini, facendo registrare di conseguenza una maggiore compromissione dello stato psico-fisico. Nei casi più gravi, alla poliposi nasale può associarsi depressione.
“Per la diagnosi di rinosinusite cronica con poliposi nasale deve essere verificata la presenza di 2 o più sintomi tra cui ostruzione nasale o rinorrea a cui si somma dolore facciale o diminuzione dell’olfatto da almeno 12 settimane”, spiega Gaetano Paludetti, presidente Società Italiana di Otorinolaringoiatria e direttore U.O.C. Otorinolaringoiatria del Policlinico Agostino Gemelli, Roma. L’aderenza terapeutica rappresenta quindi un passaggio importante per la gestione della patologia: “Il trattamento, nelle forme più lievi, si basa su irrigazioni nasali con soluzione salina e corticosteroidi sia intranasali che sistemici”, spiega Eugenio De Corso, U.O.C. Otorinolaringoiatria del Policlinico Agostino Gemelli di Roma. “Nei casi più gravi, invece, si ricorre alla rimozione chirurgica dei polipi e ai farmaci biologici.”
“Le persone che vivono quotidianamente con la poliposi nasale hanno un impatto negativo sulla qualità della vita in quanto hanno sempre il naso chiuso, senza il senso dell’olfatto o del gusto. Nei casi più complessi devono subire un intervento chirurgico anche ogni 6 mesi, inoltre alcune terapie farmacologiche non sono risolutive in quanto riescono solo ad alleviare in parte e temporaneamente il problema”, afferma Tiziana Nicoletti, responsabile Coordinamento Nazionale Associazioni dei Malati Cronici e Rari CnAMC, di Cittadinanzattiva. “Ecco perché il paziente spesso si scoraggia in quanto non trova una soluzione che gli consenta di gestire al meglio la sua patologia e di vivere dignitosamente. È di fondamentale importanza lavorare e agire in sinergia sulla prevenzione e sulla possibilità di accedere all’innovazione terapeutica. È necessario che il paziente abbia una gestione integrata tra vari professionisti sanitari a partire dal medico di medicina generale e dal pediatra di libera scelta, con percorsi di cura condivisi e uniformi su tutto il territorio.”
“Richiamare l’attenzione sulla poliposi nasale, una malattia respiratoria fortemente invalidante, ha guidato nel tempo le azioni della Federazione nelle sue richieste presso le istituzioni, sin dal 2015, data dell’ultimo aggiornamento dei LEA e, non ultimo, recentemente presso la Commissione interparlamentare sulle cronicità”, commenta Peres. “Per cui ben vengano iniziative come quella di oggi, ma ciò che la Federazione ritiene più urgente è agire in maniera concreta, affinché i disagi di questa malattia non impattino economicamente sui pazienti e le loro famiglie. Il riconoscimento della malattia nei LEA è dunque un primo passo perché nessuno resti indietro.”
L’EGPA è una vasculite sistemica coinvolgente vasi sanguigni di piccolo-medio calibro e presenta oltre a poliposi nasale e rinosinusite cronica, asma grave e sinusite, infiltrati polmonari, eosinofilia, infiltrati endomiocardici, neuropatia sensitivo-motoria, mononeurite multipla, porpora, ed eosinofilia periferica accertabile attraverso biopsia. In presenza di 4 di questi fattori, delineati dall’American College of Rheumatology nel 1990 e adottati a livello internazionale, è possibile ipotizzare la presenza di questa patologia. I farmaci cardine per la terapia sono rappresentati dagli steroidi, ma ci sono situazioni in cui risulta necessaria l’introduzione farmaci con funzione immunosoppressiva o di anticorpi monoclonali.
“Esiste un minimo comune denominatore”, sottolinea Filisetti: “Sintomi specifici, in base al grado di ostruzione, ma spesso sottovalutati, diagnosi tardiva e scarsa consapevolezza sull’impatto della qualità della vita, fino al punto che molti pazienti sono gestititi con protocolli non ottimali rispetto a quello che sarebbe possibile e spesso, quelli più gravi, rinunciano a curarsi per mancanza di risposte adeguate”.
