Basta un semplice prelievo di sangue per individuare la presenza di 600 malattie genetiche recessive. E la probabilità di avere un figlio malato passa da 1 caso su 200 a 1 su 30.000 circa. Secondo le stime dell’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS), esistono circa 8.000 malattie monogeniche diverse delle quali 1.100 recessive. Nei Paesi sviluppati queste malattie sono responsabili del 18% dei ricoveri pediatrici e del 20% della mortalità infantile. “Curare una malattia genetica non è possibile. È invece possibile prevenirla”, afferma Michael Jemec, specialista in medicina della riproduzione del centro per la fertilità ProCrea di Lugano. “Il matching genetico tra due partner permette di individuare mutazioni su oltre 550 geni arrivando a diminuire il rischio di concepire figli malati fino a 150 volte. Se finora i test genetici erano specifici ed in grado di individuare una singola malattia alla volta, ad esempio talassemia o fibrosi cistica, con questo test andiamo a comprendere un ventaglio decisamente più ampio di patologie, indicando se una persona è portatrice sana di una delle 600 malattie genetiche recessive conosciute e più frequenti.”
Alcuni elementi però possono fornire indicazioni utili: il fatto che ci siano precedenti in famiglia può far supporre la presenza di una problematica a livello genetico, ma anche problemi di infertilità, per esempio un certo tipo di infertilità maschile può essere indice della presenza di mutazioni sul gene della fibrosi cistica. “Quando però due portatori sani della stessa malattia genetica arrivano a combinare i loro geni, c’è un reale rischio di trasmettere la malattia al futuro figlio. In un caso ogni quattro, ovvero nel 25%, il nascituro sarà malato”, afferma Giuditta Filippini, direttrice del laboratorio di genetica molecolare ProcreaLab.
