Scoperto un nuovo gene implicato nei disturbi dello spettro autistico ASD. Autori dello studio, alcuni ricercatori del SickKids, Hospital for Sick Children di Toronto, Canada, e dell’Istituto Gaslini di Genova, che avrebbero individuato le varianti del gene Ddx53 responsabili all’Asd. E poiché il gene si trova sul cromosoma X, che i maschi hanno in un’unica copia, la scoperta potrebbe spiegare anche perché l’autismo è tra loro più frequente.
“Questo gene ci è sfuggito per molto tempo, non essendo stato precedentemente collegato ad alcuna condizione neuropsichiatrica”, dichiara Marcello Scala, principale autore dello studio e ricercatore in Genetica Medica presso l’Istituto Gaslini e l’Università di Genova. “I nostri risultati supportano un legame diretto tra Ddx53 e l’autismo, che non solo è cruciale per i futuri test genetici clinici, ma la sua scoperta suggerisce che il percorso che influenza è correlato ai tratti comportamentali dell’autismo, aprendo un’area di esplorazione completamente nuova”
I ricercatori genovesi hanno testato clinicamente 10 individui con Asd provenienti da 8 famiglie diverse e hanno scoperto che le varianti del gene Ddx53 erano ereditate maternamente e presenti in questi soggetti. In particolare, la maggior parte era di sesso maschile, evidenziando il ruolo potenziale del gene nella predominanza maschile osservata nell’Asd. La ricerca è stata pubblicata sull’American Journal of Human Genetics.
