La sclerosi laterale amiotrofica è una malattia considerata ancora rara, nonostante in Italia colpisca circa 6 persone ogni 100mila, mettendo pazienti e caregiver nella condizione di diventare “prigionieri di loro stessi”. Il media tutorial dal titolo Sclerosi Laterale Amiotrofica: Inquadramento Epidemiologico e Clinico, Previsioni di Sopravvivenza e Nuove Prospettive di Trattamento, organizzato da Amylyx Pharmaceuticals, ha cercato di fare il punto sulla patologia. All’evento hanno preso parte, tra gli altri, Adriano Chiò e Vincenzo Silani, rispettivamente direttore della Neurologia 1 presso l’Ospedale Molinette di Torino e direttore del Dipartimento di Neuroscienze dell’Istituto Auxologico Italiano. Patologia neurodegenerativa per eccellenza, la SLA è causata dalla morte dei motoneuroni nel cervello e nel midollo spinale. Il mancato funzionamento di queste cellule impedisce pian piano a tutti i muscoli di funzionare, inficiando su qualsiasi azione del paziente. “Si smette di muoversi, di parlare, di respirare – dichiara Chiò – ma la grande difficoltà sta nel diagnosticare la malattia nelle sue fasi iniziali, perché non è immediato il collegamento tra i primi sintomi e la SLA. Spesso per arrivare a capire che si tratta proprio di questa patologia trascorre un periodo che va dai 9 ai 12 mesi.”
La sintomatologia tipica esordisce con le difficoltà nei movimenti fini delle mani: “Il paziente non riesce più ad abbottonare i pantaloni, per esempio, o ad allacciarsi le scarpe”, spiega. “In maniera imprevedibile, la degenerazione prosegue fino a costringere a letto chi ne è affetto.”
Il decorso della SLA può avere una durata variabile. La speranza di vita media si aggira tra i 2 e i 5 anni dalla comparsa dei sintomi, ma le terapie geniche e i trattamenti farmacologici sviluppati nell’ultimo trentennio hanno portato a un numero sempre maggiore di pazienti che sopravvive anche 10 anni. Solo 1 persona su 20, a oggi, convive con la SLA per 2 decenni, come accaduto al cosmologo britannico Stephen Hawking. Dalla ricerca medica e farmacologica continuano ad arrivare segnali incoraggianti, ricordano gli esperti. L’individuazione di biomarcatori genetici e non genetici che indicano la possibilità di sviluppare la malattia ha fatto sì che si iniziasse a lavorare su terapie che inibiscono la produzione a livello cellulare di proteine che distruggono i motoneuroni. “Sono stati individuati 4 geni responsabili della SLA, e per uno di questi è già stato creato un farmaco approvato lo scorso 25 aprile negli Stati Uniti”, aggiunge Chiò. “[I biomarcatori] sono un mezzo molto potente per cercare di identificare in modo precoce la patologia per poi seguirne con attenzione il decorso, tanto da attuare un approccio personalizzato per ciascun paziente”, afferma Silani.
Tra i farmaci in sperimentazione c’è AMX0035. Si tratta una terapia orale a dose fissa di 2 molecole, combinate e prodotte da Amylyx Pharmaceuticals, che bersagliano molteplici vie cellulari coinvolte nella SLA, contribuendo a migliorare la funzionalità e la sopravvivenza dei pazienti nel corso del follow-up a lungo termine. Il farmaco è stato già approvato negli Stati Uniti e in Canada, mentre in Europa è in fase di revisione da parte dell’Agenzia Europea del Farmaco. “Stiamo lavorando a stretto contatto con le istituzioni in Europa e a livello nazionale per accelerare i tempi di approvazione di AMX0035, al fine di garantire un rapido accesso al farmaco alle persone affette da SLA”, dichiara – Giovanni Galliano, general manager Italia di Amylyx Pharmaceuticals. “Per questi malati e per i loro familiari il tempo ha un valore inestimabile, non si può aspettare a lungo.”
La SLA ha di base una componente genetica ed ereditaria, ma sono tantissimi i pazienti sporadici che non presentano queste caratteristiche: “È possibile che abbiano un’espressione pluri genica”, afferma Silani. “Si è parlato anche di fattori ambientali, ma in realtà non esistono apparentemente delle zone nel mondo con un rischio ambientale più rilevante rispetto ad altre aree. Questa è una ricerca ancora tutta aperta, e probabilmente è la più complessa e difficile.”
Fondamentale anche il supporto psicologico da dare a pazienti e famiglie: “Quello che vogliamo fare è migliorare l’assistenza a chi affronta questa malattia”, dichiara Nicoletta De Rossi, presidente dell’associazione ConSLAncio Onlus, fondata su iniziativa del 50enne Andrea Zicchieri, che da alcuni anni sta fronteggiando una diagnosi di sclerosi laterale. “Trovare personale sanitario adatto alla gestione di questi malati non è semplice: spesso un normale operatore di corsia non riesce o non può sopportare tutte le esigenze di un paziente con SLA e così il peso complessivo ricade sulle spalle dei caregiver, che forse hanno bisogno di supporto psicologico più dei malati, dovendo prestare loro soccorso 24 ore su 24. Si finisce per restare soli, abbandonati addirittura da amici e da altri familiari.”