Sono 65, tra Associazioni e Federazioni, le realtà che hanno sottoscritto la lettera-appello indirizzata al presidente del Consiglio, Giorgia Meloni, al Ministro della Salute, Orazio Schillaci, e al Sottosegretario alla Salute, Marcello Gemmato. La richiesta è rendere operativo lo screening neonatale anche per le nove patologie che sono state ritenute ammissibili dal Gruppo di Lavoro sullo SNE, nominato dallo stesso Ministero. Si tratta di atrofia muscolare Spinale SMA; mucopolisaccaridosi MPS I; immunodeficienze combinate gravi (deficit di adenosina deaminasi ADA-SCID e deficit di purina nucleoside fosforilasi PNP-SCID); adrenoleucodistrofia X-linked X-ALD; iperplasia surrenalica congenita SAG; sindrome adrenogenitale; malattia di Pompe; malattia di Fabry (X-linked); malattia di Gaucer. Le patologie, citate nella lettera, hanno ottenuto parere positivo all’inserimento nel panel di screening dal Gruppo di Lavoro istituito dal Ministero della Salute nell’estate 2021. Nonostante siano trascorsi già 2 anni, sottolinea la lettera, non vi è ancora alcuna conferma né formalizzazione dell’ampliamento.
L’iniziativa è promossa dall’Associazione Italiana di Anderson-Fabry APS, associazione che aderisce all’Alleanza Malattie rare, e che ha trovato il sostegno di moltissime altre realtà legate al mondo delle malattie rare e della disabilità. “Da sempre AIAF sostiene l’importanza dell’allargamento dello screening neonatale in modo omogeneo in tutta Italia, senza differenze regionali”, dichiara Stefania Tobaldini, presidente dell’Associazione. “Anche per la malattia di Fabry, la diagnosi alla nascita può evitare compromissioni multiorgano estremamente debilitanti e permettere una buona qualità di vita. Sapere che esiste una lista di malattie rare, tra cui la Fabry, già pronte per essere inserite nel panel di screening neonatale esteso (SNE), ma in stallo da 2 anni per lungaggini burocratiche, rappresenta davvero qualcosa di inaccettabile. Per questo – continua – insieme ad altre 64 tra Associazioni e Federazioni abbiamo deciso di sollecitare un’accelerazione da parte del Ministero della Salute perché recepisca l’intera lista inserita nelle raccomandazioni del Gruppo di Lavoro sullo SNE.”
“Crediamo che questa battaglia delle Associazioni meriti il massimo della visibilità”, afferma Ilaria Ciancaleoni Bartoli, direttrice dell’Osservatorio Malattie Rare. “Si tratta di una norma disattesa, di un diritto negato. Ci auguriamo che tutti i media vogliano supportare le associazioni in questa loro legittima richiesta e con noi insistano per far pressione sui decisori, che purtroppo stanno esercitando molto bene l’arte di non decidere.”
Di seguito, il testo della lettera:
“Egregi Presidente, Ministro e Sottosegretario,
Vi scriviamo per attirare e ri-chiamare la Vostra attenzione sulla ormai annosa questione del mancato aggiornamento della lista di patologie da sottoporre a screening neonatale (c.d. ‘panel’), secondo quanto previsto dalla Legge 167 e successive modifiche. Di questa Legge il nostro Paese si è a lungo fatto vanto, per poi abbandonarla senza darle gli aggiornamenti previsti dalla Legge stessa.
Veniamo ai fatti.
La Legge 167/2016 prevedeva che il panel fosse aggiornato ogni 3 anni al massimo. Con la Legge di Bilancio 2019 (art.1 c.544) la Legge 167 è stata ampliata includendovi le malattie neuromuscolari genetiche, le immunodeficienze congenite severe e le malattie da accumulo lisosomiale, e ancora una volta è stato posto l’obbligo di aggiornare il panel di conseguenza. Nonostante questi obblighi di legge, e le tante nostre sollecitazioni, dal 2016 in poi non c’è stato alcun aggiornamento.
Il 31 maggio scorso il Sottosegretario Marcello Gemmato, rispondendo a una interrogazione (A.C.5-00477) presentata dall’on. Ilenia Malavasi – che, come altri in precedenza, chiedeva ragione del grave ritardo – rese noto che il Gruppo di Lavoro sullo SNE nominato dal Ministero stesso aveva consegnato le proprie valutazioni e che secondo questo erano 9 le patologie identificate come ‘candidabili all’aggiornamento’ del pannello dello screening neonatale esteso.
Le patologie, elencate nella risposta del Sottosegretario sono:
- Atrofia muscolare spinale (SMA);
- Mucopolisaccaridosi tipo 1 (MPS I);
- Immunodeficienze combinate gravi (deficit di adenosina deaminasi ADA-SCID e deficit di purina nucleoside fosforilasi PNP-SCID);
- Adrenoleucodistrofia X-linked (X-ALD);
- Iperplasia surrenalica congenita (SAG);
- Sindrome adrenogenitale;
- Malattia di Pompe;
- Malattia di Fabry (X-linked);
- Malattia di Gaucher.
Alcune Regioni si sono attivate autonomamente per attivare lo screening per le suddette malattie […]: il risultato è una grande diversità regionale nel diritto alla vita e alla salute dei neonati. Se alcuni bimbi nascono senza avere le stesse opportunità degli altri non è certo colpa di chi, seguendo i progressi della scienza è andato avanti, ma della mancanza del Decreto Ministeriale di aggiornamento del panel, tantissime volte sollecitato, a diversi Governi, e anche a questo.
Ed è inaccettabile che strumenti terapeutici già in uso e in grado di salvare delle vite non siano ancora accessibili a tutti e ovunque, a causa di ritardi burocratici o organizzativi.
Sempre nella risposta data a maggio dall’on. Gemmato si legge che ‘è in corso l’iter istituzionale finalizzato all’approvazione dei Protocolli che, acquisiti i pareri favorevoli delle Società scientifiche nazionali competenti in materia e dell’Istituto superiore di sanità, saranno trasmessi alla Conferenza permanente per i rapporti tra lo Stato, le Regioni e le province autonome di Trento e di Bolzano, ai sensi dell’articolo 4, comma 1, della legge n. 167 del 2016’.
Ma parliamo sempre di una comunicazione del 31 maggio scorso, ora siamo oltre la metà di novembre. Ancora lungaggini, ancora attese, ancora nessuna informazione al mondo delle associazioni che dal 2019 – dopo che la Legge 167 era stata modificata con la Legge di Bilancio 2019 (art.1 c.544) includendovi le malattie neuromuscolari genetiche, le immunodeficienze congenite severe e le malattie da accumulo lisosomiale – aspettano che a questa legge dello Stato sia data effettiva attuazione.
A febbraio, quando abbiamo visto istituire una delega alle malattie rare da parte del ministro della Salute, abbiamo sperato che questo potesse rappresentare una svolta, e non abbiamo mancato di rimettere questo tema all’attenzione. Eppure, nulla è accaduto.
La pazienza è finita! Le risposte devono arrivare ora!
Le Associazioni e le Fondazioni in calce, chiedono che il Ministro Schillaci prenda in mano la questione, conduca a una firma immediata del decreto di aggiornamento dei LEA, in linea con il parere espresso dal Gruppo di Lavoro SNE per tutte le patologie sopra elencate, e faccia pubblicare lo stesso in Gazzetta in tempi velocissimi.
Firme
- AIAF APS | Associazione Italiana Anderson-Fabry;
- A.A.E.E. | Associazione Volontaria per l’Angioedema Ereditario e Altre Forme Rare di Angioedema;
- A.Fa.D.O.C. | Associazione Famiglie di Soggetti con Deficit Ormone della Crescita ed Altre Patologie Rare;
- A.MA.R.E. Onlus | Associazione Abruzzese Malattie Rare Emorragiche;
- A.N.I.Ma.S.S. ODV | Associazione Nazionale Italiana Malati Sindrome di Sjogren;
- A.S.S.I. Gulliver | Associazione Sindrome di Sotos Italia aps;
- ACMT | Rete per la Charcot-Marie-Tooth OdV;
- AFDEL Onlus | Associazione Famiglie Disabili Eugenio Litta;
- AIBWS ODV;
- AILS ODV | Associazione Italiana Lotta alla Sclerodermia;
- AIMPS ETS | Associazione Italiana Mucopolisaccaridosi e Malattie Affini;
- AIPAMM ODV | Associazione Italiana Pazienti con Malattie Mieloproliferative;
- AIPI Associazione Ipertensione Polmonare Italiana;
- AISMME APS | Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie;
- AIVIPS | Associazione Italiana Vivere la Paraparesi Spastica;
- ALAMA-APS | Associazione Liberi dall’Asma, dalle Malattie Allergiche Atopiche Respiratorie e Rare;
- A-NCL Onlus | Associazione Nazionale Ceroidolipofuscinosi;
- APMARR aps | Associazione Nazionale Persone con Malattie Reumatologiche e Rare;
- AS.MA.RA Onlus | Sclerodermia ed Altre Malattie Rare Elisabetta Giuffre;
- ASAMSI ETS | Associazione per lo Studio delle Atrofie Muscolari Spinali Infantili;
- ASIMAS | Associazione Italiana Mastocitosi;
- Associazione ACAA Charcot Atassia Atrofia Muscolare e Neurodiversità in Sardegna;
- Associazione CIAMI APS;
- Associazione ConSLAncio;
- Associazione Emofilici Provinciale di Salerno | AESA;
- Associazione Famiglie Disabili Lombarde | APS;
- Associazione Italiana GLUT1;
- Associazione Italia Tromboastenia di Glanzmann;
- Associazione Italiana Adrenoleucodistrofia;
- Associazione Italiana Gaucher;
- Associazione Italiana Sindrome ADNP APS;
- Associazione Lollo per la Sindrome di Brugada Odv;
- Associazione Lyme Italia e Coinfezioni;
- Associazione Malati di Ipertensione Polmonare AMIP ODV ets;
- Associazione Nazionale Alfa1AT ODV;
- Associazione Nazionale Porpora Trombotica Trombocitopenica Onlus;
- Associazione Nessuno È Escluso ODV;
- Associazione Sindrome di Alport Odv;
- Associazione Lisclea OdV;
- Cittadinanzattiva APS;
- Cometa ASMME | Associazione Studio Malattie Metaboliche Ereditarie OdV;
- ConRett ets;
- Consulta Nazionale delle Malattie Rare;
- Debra Italia ETS;
- Federazione Lombarda Malattie Rare;
- FIMARP Federazione Italiana IPF e Malattie Polmonari Rare;
- Fondazione REB ETS;
- FSHD Italia;
- Gemme Dormienti Onlus;
- Famiglie SMA APS;
- Fondazione Telethon;
- ILA Associazione Italiana Angio Displasie ed Emangiomi Infantili ODV;
- La Stella di Lorenzo APS;
- Lega Italiana Sclerosi Sistemica aps;
- MC4 In Corsa per la Vita! Ets;
- MIL | Muoversi In Libertà ODV;
- Nessunotocchimario | APS;
- Post Fata Resurgo | Vincere la SLA per ritornare a VIVERE ODV;
- Retina Italia odv;
- Slc6a1 Connect Italia Odv;
- SOD Italia APS Associazione Displasia Setto Ottica e Altri Disordini Neuroendocrini;
- Tarlov Italia Onlus;
- Un Respiro di Speranza APS;
- Una SMAmma per Amica Aps;
- United Onlus | Federazione Italiana delle Thalassemie, Emoglobinopatie Rare e Drepanocitos.”