AISLA plaude all’approvazione della Legge Sclerosi Laterale Amiotrofica SLA. Misure Obbligatorie per la Precisazione della Diagnosi Attraverso Test Genetici e Istituzione del Registro delle Malattie Neurodegenerative da parte della Regione Puglia. Dopo l’approvazione di terapie innovative come tofersen, lo scorso anno è stata resa disponibile in Italia la possibilità di accesso a questa terapia per i pazienti affetti da SLA, grazie all’uso compassionevole approvato dall’Agenzia Italiana del Farmaco e concesso dell’Azienda farmaceutica. Tuttavia, è emerso come poco più della metà dei pazienti idonei alla terapia ne stia realmente beneficiando, circostanza, spiega l’Associazione Italiana Sclerosi Laterale Amiotrofica AISLA, attribuibile al fatto che spesso molti pazienti non sono consapevoli della propria idoneità alla terapia, a causa della mancanza di conoscenza sulla specifica mutazione genetica. “Ho vissuto l’esperienza di diagnosi a Milano corredata dall’esito di test genetici. È stato per me sempre incomprensibile come molti malati Pugliesi – e non solo in realtà – non sapessero quale tipo di SLA li avesse colpiti”, racconta Chiara Candela, consigliere nazionale AISLA. “La SLA è una malattia da cui non si guarisce, ma si deve poter curare. E le ricerche e sperimentazioni in corso più promettenti sono proprio quelle relative ad alcune forme genetiche della malattia. Al di là del destino personale di ogni persona SLA, sono entusiasta che Regione Puglia sia unanimemente in prima fila nella diagnosi precoce e puntuale delle malattie rare e gravi. Rimaniamo oggi tenacemente impegnati per una migliore e più omogenea presa in carico globale dei malati di patologie neuromuscolari degenerative.”
Obiettivo della legge approvata in Consiglio Regionale Puglia lo scorso 21 maggio 2024 è garantire una diagnosi più precoce e accurata delle forme genetiche di SLA, assicurando che tutte le persone affette e quelle a rischio di predisposizione genetica ricevano la consulenza genetica necessaria (CGSLA). Il Laboratorio di riferimento per l’esecuzione dei test genetici è quello dell’Ospedale Di Venere, Bari-Carbonara. AISLA rivolge un appello a tutte le persone che hanno ricevuto la diagnosi di SLA, invitandole a richiedere il test genetico ai propri Centri di riferimento, auspicando che, come avvenuto in Puglia, questo diventi Legge e garanzia delle tempistiche in tutte le Regioni Italiane.
