Enroll-HD è il più grande studio clinico osservazionale esistente sulla malattia di Huntington; attivo in tutti e cinque i continenti, ha l’obiettivo di comprendere l’evoluzione naturale della malattia: dati clinici e campioni biologici raccolti nel corso degli anni vengono tradotti in numeri che i ricercatori usano per cercare di comprendere gli aspetti della malattia ancora non noti o poco chiari. “Gran parte delle sperimentazioni terapeutiche sulla malattia di Huntington attinge dati e informazioni da questa piattaforma – spiega Barbara D’Alessio, Fondazione Lega Italiana Ricerca Huntington (LIRH) – che rappresenta quindi uno strumento prezioso per progettare in maniera appropriata e mirata gli studi clinici interventistici.”
Per partecipare ad Enroll-HD non bisogna necessariamente essere affetti o portatori del gene mutato: lo studio è aperto anche a persone con test negativo, persone a rischio che non si sono sottoposte o non intendono sottoporsi al test genetico e a familiari non consanguinei (partner). Chi sceglie di partecipare si impegna a eseguire una prima visita (della durata di circa un’ora e mezzo) che prevede anche somministrazione di test per la valutazione del comportamento, del movimento, dello stato emotivo e della qualità della vita, oltre a un prelievo di sangue che non è un test genetico; e successive visite annuali della durata di circa un’ora. È fondamentale, infatti, non solo “entrare” nello studio, ma “restarci” nel corso degli anni, per consentire ai ricercatori di studiare la storia della malattia e la sua evoluzione nel tempo.
I partecipanti, che non sostengono alcun costo, ricevono un rimborso forfettario per la loro partecipazione, espressamente previsto nel protocollo e nel consenso informato. La Fondazione LIRH ha lanciato un video su Enroll-HD che con ironia veicola un messaggio invece serissimo: “Per trovare una cura per la malattia di Huntington, partecipare a programmi di ricerca come Enroll-HD è fondamentale. Pazienti, familiari e ricercatori – in Italia come nel resto del mondo – possono farcela, se sono insieme.”
