Tag: accumulo lisosomiale
Leucodistrofia metacromatica. “Terapia genica precoce preserva funzione motoria e capacità cognitive”
La leucodistrofia metacromatica MLD è causata da mutazioni in un gene responsabile del metabolismo di particolari sostanze chiamate sulfatidi, che se non smaltite correttamente...
Veneto: “Screening neonatale per la prevenzione dell’atrofia muscolare spinale SMA e...
Si è tenuta nei giorni scorsi presso la Direzione Generale dell’AOU di Padova la conferenza stampa sull’avvio dello screening neonatale per l’atrofia muscolare spinale...
Screening Neonatale. 65 Associazioni chiedono al Governo l’allargamento della lista di...
Sono 65, tra Associazioni e Federazioni, le realtà che hanno sottoscritto la lettera-appello indirizzata al presidente del Consiglio, Giorgia Meloni, al Ministro della Salute,...
Alfa-mannosidosi, malattia ultra-rara che colpisce i bambini. Verso “nuove frontiere di...
L’Alfa-mannosidosi è una malattia ereditaria ultra-rara (colpisce circa 1 neonato su 500mila), con una diagnosi che risulta particolarmente complessa. La condizione è stata al...
Malattie da accumulo lisosomiale. “Auspicabile l’inserimento nello screening neonatale”
Lo screening neonatale esteso (SNE) può aiutare migliaia di bambini che ogni anno vanno incontro a disabilità gravissime o a morte prematura. La Legge...
ASMD o malattia di Niemann-Pick. Pazienti, associazioni e clinici fanno il...
Si è da poco concluso il mese di sensibilizzazione sulla malattia di Niemann-Pick, patologia ultra-rara della quale ogni anno si celebra la Giornata Internazionale...
Terapie salvavita a domicilio per i pazienti lisosomiali dell’Emilia-Romagna
A partire dal 15 settembre 2022, in tutta l’Emilia-Romagna i pazienti affetti da malattie da accumulo lisosomiale potranno ricevere la somministrazione infusionale della terapia...
Alfa-mannosidosi. Diagnosi precoce e trattamento tempestivo per la gestione della malattia
Diagnosi precoce e ricorso tempestivo al trattamento per stabilizzare la patologia. È il fattore tempo a essere fondamentale per le persone con alfa-mannosidosi, una...
Sindrome di Sanfilippo, si cerca la cura genetica. Studio Telethon
Guardare la sindrome di Sanfilippo sotto una nuova lente, per immaginare nuove strategie terapeutiche per questa grave malattia genetica che colpisce il sistema nervoso...
Malattie rare da accumulo lisosomiale e l’odissea della diagnosi
Ereditarie, progressive, meno rare di quanto dicano i numeri, con un ritardo nella diagnosi mediamente di 10-14 anni, tanto che l’iter diagnostico si trasforma...