Tag: accumulo lisosomiale
Contro le malattie rare costituita Chiesi Global Rare Diseases
Chiesi Global Rare Diseases, una nuova business unit aziendale che sfrutterà tutte le risorse del Gruppo Chiesi per far progredire la ricerca e lo...
Malattia di Niemann-Pick. Positivi risultati olipudasi alfa nel combattere la malattia
Olipudasi alfa, ricombinante umano della sfingomielinasi acida, ha dimostrato risultati positivi in due diversi studi clinici che lo hanno valutato nel trattamento del deficit...
Screening neonatale contro le malattie lisosomiali
“Bisogna fare presto: per le malattie lisosomiali lo screening neonatale rappresenta la possibilità di ricevere le cure nel momento in cui sono necessarie e...
Atrofia muscolare spinale. Al via lo screening nel Lazio e in...
I bambini che nasceranno nel Lazio e in Toscana avranno un’opportunità di salute in più: un test gratuito permetterà di sapere subito se si...
Nuova tecnica di terapia genica per malattie metaboliche e neurodegenerative
In molte malattie neurodegenerative le cellule del sistema immunitario che hanno il compito di difendere il sistema nervoso centrale – dette microglia – giocano...
Terapia genica, sempre più vicina alla realtà
La terapia genica, ovvero la possibilità di correggere e trasferire geni modificando così le “istruzioni” di funzionamento delle cellule, è ormai una realtà, anche terapeutica: sono...
La malattia di Gaucher, una malattia ereditaria rara causata dalla carenza...
La malattia di Gaucher, la più frequente malattia da accumulo lisosomiale, è una malattia a trasmissione ereditaria di tipo autosomico recessivo, causata dalla carenza...
Genitori con malattia genetica riescono ad avere bambino sano
Due gravidanze fallite alle spalle e quasi tre anni e mezzo di calvario. Ma alla fine è arrivato Tommaso. Un bel bambino sano; sano...