Tag: atrofia muscolare spinale
Malattie neurologiche. Le nuove opportunità diagnostiche e terapeutiche secondo la SIN
In Italia oltre 2milioni di persone sono affette da malattie rare. Oltre il 50% di queste patologie ha una componente neurologica, coinvolgendo il sistema...
La storia di Clara, che grazie allo screening neonatale ha contrastato...
inClara ha l’atrofia muscolare spinale e se fosse nata qualche anno fa oggi non riuscirebbe sicuramente a camminare. Probabilmente la sua vita sarebbe in...
Pession: “L’Italia, insieme agli Stati Uniti, è il Paese in cui...
“L’Italia, insieme agli Stati Uniti, è il Paese dove si ricercano più patologie, ben 48”, dichiara il prof. Andrea Pession, presidente della Società di...
Tutta Un’Altra SMA, campagna per lo screening neonatale
Tutta Un’Altra SMA è la nuova campagna di Famiglie SMA al via dal 18 settembre al 9 ottobre. Se in passato i volti della...
Crescere Insieme. Documentario rivolto alle donne e alle patologie neuromuscolari
Crescere Insieme è il documentario prodotto all’interno del progetto DonneNMD, promosso da Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS in collaborazione con il Centro Clinico...
Atrofia muscolare spinale (SMA). Terapia genica precoce migliora sviluppo età evolutiva
Nuovi dati che rafforzano ulteriormente il tangibile beneficio di onasemnogene abeparvovec, la prima terapia genica per l’atrofia muscolare spinale (SMA, spinal muscular atrophy) che...
Risdiplam per il trattamento a domicilio delle tipologie più diffuse di...
L’AIFA ha approvato l’immissione in commercio e rimborsabilità di risdiplam, soluzione innovativa per il trattamento a domicilio di pazienti con SMA studiata su un...
Malattie rare: 25 associazioni chiedono l’aggiornamento dello screening neonatale
“Basta riunioni, interlocuzioni, audizioni: i neonati italiani non possono più aspettare”. Questo l’appello di 25 Associazioni di pazienti rari inviato il 2 febbraio scorso...
Tutta un’altra SMA… Con qualche sorriso in più
Tutta un’Altra SMA. Questo il titolo della campagna dell’associazione Famiglie SMA, che da 20 anni rappresenta le persone con atrofia muscolare spinale. Malattia genetica...
I disturbi neuropsichici di quasi 2milioni di giovani italiani
Disturbi del linguaggio, dell’apprendimento e dello spettro autistico. Disabilità intellettiva, epilessia, disturbi neurologici, malattie rare e dello sviluppo, disturbi psichiatrici, depressione e conseguenti atti...