Tag: distrofia

Emofilia A e B, Beta-Talassemia, Distrofia muscolare di Duchenne e Becker, fibrosi cistica, Sindrome X Fragile, Atrofia muscolare spinale sono solo alcune tra le...

La Distrofia Muscolare di Duchenne è una rara malattia genetica degenerativa che impedisce la formazione della proteina distrofina, responsabile dell’integrità delle fibre muscolari. La...

Da qualche giorno è in commercio in Italia Ataluren (Translarna™), farmaco per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne (DMD) dovuta a mutazione nonsenso...

Quando una malattia rara ancora senza una cura definitiva come la distrofia muscolare di Duchenne colpisce un figlio, la paura è in genere la...

Le distrofie muscolari sono caratterizzate dall’assenza, carenza o alterazione di una proteina chiamata distrofina. Queste condizioni, definite in generale distrofinopatie, portano a degenerazione del...