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Malattie rare. “30mila pazienti inseriti nel Registro della Campania; il 20%...

Sono circa 30mila i pazienti campani inseriti nel Registro Regionale delle Malattie Rare; oltre 1/3 in carico all’AOU Vanvitelli e gli altri divisi tra...

Malattie da accumulo lisosomiale. “Auspicabile l’inserimento nello screening neonatale”

Lo screening neonatale esteso (SNE) può aiutare migliaia di bambini che ogni anno vanno incontro a disabilità gravissime o a morte prematura. La Legge...

Pession: “L’Italia, insieme agli Stati Uniti, è il Paese in cui...

“L’Italia, insieme agli Stati Uniti, è il Paese dove si ricercano più patologie, ben 48”, dichiara il prof. Andrea Pession, presidente della Società di...

Terapie salvavita a domicilio per i pazienti lisosomiali dell’Emilia-Romagna

A partire dal 15 settembre 2022, in tutta l’Emilia-Romagna i pazienti affetti da malattie da accumulo lisosomiale potranno ricevere la somministrazione infusionale della terapia...

Malattie rare: 25 associazioni chiedono l’aggiornamento dello screening neonatale

“Basta riunioni, interlocuzioni, audizioni: i neonati italiani non possono più aspettare”. Questo l’appello di 25 Associazioni di pazienti rari inviato il 2 febbraio scorso...

Malattie rare da accumulo lisosomiale e l’odissea della diagnosi

Ereditarie, progressive, meno rare di quanto dicano i numeri, con un ritardo nella diagnosi mediamente di 10-14 anni, tanto che l’iter diagnostico si trasforma...

Malattia di Gaucher, ancora senza cure

Con un’incidenza di 1:50mila/100mila, la malattia di Gaucher è la più comune tra le 50 malattie di accumulo lisosomiale. È provocata dalla carenza dell’idrolasi...

Home Therapy: l’assistenza durante l’emergenza per pazienti con malattie lisosomiali

Il contagio con il SARS-CoV-2 è un rischio per persone con una condizione di salute già complessa e compromessa, come i pazienti Lisosomiali. Quando...

Binetti: “Home Therapy per le malattie rare”

“In questo momento di unità nazionale occorre che anche il diritto alla salute sia uno e unico, non è accettabile che in alcune regioni...

Home Therapy, un diritto a macchia di leopardo

“Ho avuto la diagnosi di malattia di Anderson-Fabry a 11 anni ed ho cominciato la terapia. Per un anno sono andato 2 volte al...