Tag: lisosoma

L’Agenzia Italiana del Farmaco Aifa ha approvato la rimborsabilità di Pombiliti® (cipaglucosidasi alfa) + Opfolda® (miglustat) per il trattamento di pazienti adulti affetti da...

“L’interessamento del sistema nervoso è comune alla maggior parte delle malattie metaboliche ad esordio infantile, una percentuale molto rilevante delle quali ha una presentazione...

Si è tenuta nei giorni scorsi presso la Direzione Generale dell’AOU di Padova la conferenza stampa sull’avvio dello screening neonatale per l’atrofia muscolare spinale...

Sono 65, tra Associazioni e Federazioni, le realtà che hanno sottoscritto la lettera-appello indirizzata al presidente del Consiglio, Giorgia Meloni, al Ministro della Salute,...

Con l’Entusiasmo delle Origini, Verso Nuovi Orizzonti. Questo il titolo del LXIV congresso della Società Italiana di Nefrologia, in programma a Torino dal 04...

L’Alfa-mannosidosi è una malattia ereditaria ultra-rara (colpisce circa 1 neonato su 500mila), con una diagnosi che risulta particolarmente complessa. La condizione è stata al...

Lo screening neonatale esteso (SNE) può aiutare migliaia di bambini che ogni anno vanno incontro a disabilità gravissime o a morte prematura. La Legge...

Si è da poco concluso il mese di sensibilizzazione sulla malattia di Niemann-Pick, patologia ultra-rara della quale ogni anno si celebra la Giornata Internazionale...

A partire dal 15 settembre 2022, in tutta l’Emilia-Romagna i pazienti affetti da malattie da accumulo lisosomiale potranno ricevere la somministrazione infusionale della terapia...

“Basta riunioni, interlocuzioni, audizioni: i neonati italiani non possono più aspettare”. Questo l’appello di 25 Associazioni di pazienti rari inviato il 2 febbraio scorso...