Tag: malattie rare
V Congresso Nazionale sulla Diagnosi e Cura della Sarcoidosi 2026
La sarcoidosi è una malattia infiammatoria granulomatosa sistemica, cronica e rara, caratterizzata da un’elevata eterogeneità clinica. Può presentarsi in forma asintomatica, costituendo un reperto...
Malattia renale cronica. “Nuove terapie per frenare il ricorso verso la...
Non più solo rene: il paziente cardio-renale-metabolico al centro delle nuove strategie terapeutiche. L’evoluzione dello scenario terapeutico rappresenta oggi uno dei principali fattori di...
“L’IRCCS San Raffaele Pisana riconosciuto Centro di Riferimento per le Malattie...
L’IRCCS San Raffaele Pisana entra ufficialmente nella Rete Regionale delle Malattie Rare del Lazio. A sancirlo è la Determinazione della Regione Lazio n. G04398...
Atassia di Friedreich. “Aifa rimborsa il primo trattamento che ne rallenta...
L’Agenzia Italiana del Farmaco Aifa ha approvato la rimborsabilità di omaveloxolone, di Biogen, la prima terapia che rallenta l’atassia di Friedreich, malattia rara neurodegenerativa...
A Brescia il punto sulla demenza frontotemporale: “Patologia ancora poco conosciuta...
La demenza frontotemporale FTD è una malattia neurodegenerativa, classificata a partire dagli Anni ’90. Oggi rappresenta fino al 10% di tutte le demenze; si...
Seladelpar, nuovo farmaco contro la colangite biliare primitiva approvato da Aifa
Una nuova speranza nel trattamento della colangite biliare primitiva Pbc, rara patologia autoimmune del fegato. Gilead ha infatti annunciato la rimborsabilità da parte dell’Aifa...
IgG4-RD, malattia rara definita “grande imitatrice”. “Identificate 5 red flag per...
IgG4-RD. Questo il nome di una malattia rara e sistemica, che per la propria capacità di assumere manifestazioni cliniche molto diverse viene definita anche...
Tumori pediatrici. “Chieti-Londra in rete per inibire il gene MYCN nel...
Un asse di ricerca Chieti-Londra per studiare l’azione combinata di una particolare mini-proteina chiamata omomyc, “legata” a uno specifico anticorpo con l’obiettivo di inibire...
Malattie rare. “Fino all’80% ha origine genetica. La PMA associata al...
Quando la variante genetica responsabile della patologia è nota nella coppia, è oggi possibile intervenire in modo sempre più precoce per prevenire la trasmissione...
Screening neonatale e genomica, “opportunità straordinarie”
Accesso alle terapie e ai trattamenti – farmacologici e non – per tutte le persone con malattia rara è il focus della Giornata delle...