Tag: mld
Lo screening neonatale per la leucodistrofia metacromatica diventa strutturale. “La Lombardia...
Regione Lombardia verso l’integrazione dello screening neonatale per la leucodistrofia metacromatica MLD nel Sistema Sanitario Regionale. Con l’approvazione di un emendamento all’Assestamento di Bilancio,...
Screening neonatale in Lombardia, Bertolaso: “La Regione amplia il programma di...
A partire da gennaio 2026, in Lombardia sarà avviato lo screening per 2 gravi malattie genetiche rare, l’immunodeficienza combinata grave SCID e l’adrenoleucodistrofia legata...
Leucodistrofia metacromatica. “Terapia genica precoce preserva funzione motoria e capacità cognitive”
La leucodistrofia metacromatica MLD è causata da mutazioni in un gene responsabile del metabolismo di particolari sostanze chiamate sulfatidi, che se non smaltite correttamente...
Lombardia. “Oltre 11mila neonati sottoposti a screening per la leucodistrofia metacromatica”
Dal 15 luglio 2024, in Lombardia sono oltre 11mila i neonati sottoposti al test di screening neonatale per la leucodistrofia metacromatica MLD, gravissima malattia...
In Lombardia, screening neonatale per la leucodistrofia metacromatica. “La ricerca coinvolgerà...
Al via in Lombardia uno studio pilota per lo screening neonatale della leucodistrofia metacromatica, grave malattia neurodegenerativa di origine genetica. Coinvolgerà 100mila neonati e...
A Luigi Naldini il premio alla carriera Phacilitate Lifetime Achievement Award...
Il prof. Luigi Naldini – direttore dell’Istituto San Raffaele-Telethon per la Terapia Genica SR-Tiget di Milano, ordinario di Istologia e di Terapia Genica e...
Malattie rare: 25 associazioni chiedono l’aggiornamento dello screening neonatale
“Basta riunioni, interlocuzioni, audizioni: i neonati italiani non possono più aspettare”. Questo l’appello di 25 Associazioni di pazienti rari inviato il 2 febbraio scorso...
Sindrome di Hurler: buoni i risultati della terapia genica
Primi risultati positivi per la terapia genica messa a punto dai ricercatori dell’Istituto San Raffaele-Telethon di Milano (SR-Tiget) per una rara malattia genetica dell’infanzia,...
Virus per potenziare terapia genica con cellule staminali
La terapia genica ha già raggiunto importanti successi ma la sua applicazione è ancora ristretta a poche malattie e a pochi tipi di cellule:...