Tag: mucopolisaccaridosi
Screening Neonatale. 65 Associazioni chiedono al Governo l’allargamento della lista di...
Sono 65, tra Associazioni e Federazioni, le realtà che hanno sottoscritto la lettera-appello indirizzata al presidente del Consiglio, Giorgia Meloni, al Ministro della Salute,...
Malattie rare. “30mila pazienti inseriti nel Registro della Campania; il 20%...
Sono circa 30mila i pazienti campani inseriti nel Registro Regionale delle Malattie Rare; oltre 1/3 in carico all’AOU Vanvitelli e gli altri divisi tra...
Malattie da accumulo lisosomiale. “Auspicabile l’inserimento nello screening neonatale”
Lo screening neonatale esteso (SNE) può aiutare migliaia di bambini che ogni anno vanno incontro a disabilità gravissime o a morte prematura. La Legge...
Pession: “L’Italia, insieme agli Stati Uniti, è il Paese in cui...
“L’Italia, insieme agli Stati Uniti, è il Paese dove si ricercano più patologie, ben 48”, dichiara il prof. Andrea Pession, presidente della Società di...
Terapie salvavita a domicilio per i pazienti lisosomiali dell’Emilia-Romagna
A partire dal 15 settembre 2022, in tutta l’Emilia-Romagna i pazienti affetti da malattie da accumulo lisosomiale potranno ricevere la somministrazione infusionale della terapia...
Mucopolisaccaridosi. Positivi i risultati della terapia genica sperimentata da Telethon
Buone prospettive dalla terapia genica per le persone con mucopolisaccaridosi di tipo 6, rara malattia metabolica di origine genetica: è quanto emerge dallo studio...
Sindrome di Hurler: buoni i risultati della terapia genica
Primi risultati positivi per la terapia genica messa a punto dai ricercatori dell’Istituto San Raffaele-Telethon di Milano (SR-Tiget) per una rara malattia genetica dell’infanzia,...
Sindrome di Sanfilippo, si cerca la cura genetica. Studio Telethon
Guardare la sindrome di Sanfilippo sotto una nuova lente, per immaginare nuove strategie terapeutiche per questa grave malattia genetica che colpisce il sistema nervoso...
Malattie rare da accumulo lisosomiale e l’odissea della diagnosi
Ereditarie, progressive, meno rare di quanto dicano i numeri, con un ritardo nella diagnosi mediamente di 10-14 anni, tanto che l’iter diagnostico si trasforma...
Binetti: “Home Therapy per le malattie rare”
“In questo momento di unità nazionale occorre che anche il diritto alla salute sia uno e unico, non è accettabile che in alcune regioni...