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Tag: screening neonatale

Progetto Rings. “Telethon e Regione Lombardia insieme per individuare malattie genetiche...

Regione Lombardia e Fondazione Telethon annunciano i risultati di Rings - Sequenziamento del Genoma del Neonato: Fattibilità ed Implicazioni Cliniche, Etiche, Psicologiche ed Economiche....

SIN e Uniamo: “Screening neonatale esteso SNE a tutti i bambini”

300milioni di persone nel mondo vivono con una malattia rara (ovvero che colpisce non più di 5 ogni 10mila individui). Il 72% delle malattie...

Rare Diseases Day. Iss e Uniamo celebrano la Giornata per le...

Dall’uso dell’intelligenza artificiale per aiutare i pazienti ai dati delle segnalazioni al Registro Nazionale, agli aspetti legati alla nutrizione alle attività sullo screening neonatale...

Iss: “Italia ‘iodosufficiente’. Ridotti i rischi legati alla carenza nutrizionale di...

Dopo 15 anni di promozione dell’uso del sale iodato, l’Italia è ‘iodosufficiente’, con una forte diminuzione dei rischi legati alla carenza nutrizionale di iodio,...

Terapia genica per immunodeficienza (ADA-SCID). “Positivi i risultati a lungo termine”

La terapia genica per la rara immunodeficienza ADA-SCID conferma anche sul lungo periodo un rapporto favorevole tra rischi e benefici. È quanto emerge da...

Malattia di Pompe. “Disponibile anche in Italia avalglucosidasi alfa, per il...

Disponibile anche in Italia avalglucosidasi alfa, per la terapia enzimatica sostitutiva nei soggetti affetti da malattia di Pompe a insorgenza tardiva e infantile; il...

Il Centro MetabERN di Fondazione Mariani di Monza festeggia 20 anni...

“Ci occupiamo di diagnosi, cura e ricerca nel campo delle malattie metaboliche ereditarie. Stiamo parlando di un gruppo numeroso di patologie genetiche rare e...

Veneto: “Screening neonatale per la prevenzione dell’atrofia muscolare spinale SMA e...

Si è tenuta nei giorni scorsi presso la Direzione Generale dell’AOU di Padova la conferenza stampa sull’avvio dello screening neonatale per l’atrofia muscolare spinale...

Atrofia muscolare spinale. Aifa rinnova Onasemnogene abeparvovec, prima terapia genica per...

L’Agenzia Italiana del Farmaco Aifa ha riconosciuto, per il 3° anno consecutivo, l’innovatività piena a Zolgensma® (onasemnogene abeparvovec), prima terapia genica per l’atrofia muscolare...

Screening Neonatale. 65 Associazioni chiedono al Governo l’allargamento della lista di...

Sono 65, tra Associazioni e Federazioni, le realtà che hanno sottoscritto la lettera-appello indirizzata al presidente del Consiglio, Giorgia Meloni, al Ministro della Salute,...