Tag: screening neonatale

300milioni di persone nel mondo vivono con una malattia rara (ovvero che colpisce non più di 5 ogni 10mila individui). Il 72% delle malattie...

Dall’uso dell’intelligenza artificiale per aiutare i pazienti ai dati delle segnalazioni al Registro Nazionale, agli aspetti legati alla nutrizione alle attività sullo screening neonatale...

Dopo 15 anni di promozione dell’uso del sale iodato, l’Italia è ‘iodosufficiente’, con una forte diminuzione dei rischi legati alla carenza nutrizionale di iodio,...

La terapia genica per la rara immunodeficienza ADA-SCID conferma anche sul lungo periodo un rapporto favorevole tra rischi e benefici. È quanto emerge da...

Disponibile anche in Italia avalglucosidasi alfa, per la terapia enzimatica sostitutiva nei soggetti affetti da malattia di Pompe a insorgenza tardiva e infantile; il...

“Ci occupiamo di diagnosi, cura e ricerca nel campo delle malattie metaboliche ereditarie. Stiamo parlando di un gruppo numeroso di patologie genetiche rare e...

Si è tenuta nei giorni scorsi presso la Direzione Generale dell’AOU di Padova la conferenza stampa sull’avvio dello screening neonatale per l’atrofia muscolare spinale...

L’Agenzia Italiana del Farmaco Aifa ha riconosciuto, per il 3° anno consecutivo, l’innovatività piena a Zolgensma® (onasemnogene abeparvovec), prima terapia genica per l’atrofia muscolare...

Sono 65, tra Associazioni e Federazioni, le realtà che hanno sottoscritto la lettera-appello indirizzata al presidente del Consiglio, Giorgia Meloni, al Ministro della Salute,...

Aurora ha 6 anni e parla, ride, mangia da sola; Antonio ne ha 1 e si alza in piedi, sfoglia i primi libri. Gesti...