Tag: screening neonatale
Atrofia muscolare spinale: screening neonatale in Lazio e Toscana
Oltre 30mila neonati nel Lazio e in Toscana sono stati sottoposti a screening neonatale per l’atrofia muscolare spinale (SMA) e sei bambini sono stati...
Antonio, di nuovo sordo nel lockdown, aspetta di ritornare a sentire....
Il primo intervento con l’impianto cocleare risale al 2002. Tutto va per il meglio e per Antonio non è più un problema dialogare in...
Atrofia muscolare spinale, migliorano le aspettative di vita
“La SMA non è stata sconfitta, ma negli ultimi 2 anni, grazie alla ricerca scientifica, sono cambiate le aspettative e le speranze. È diverso...
Cardiopatie congenite, diagnosi prenatale e prevenzione
Le Cardiopatie Congenite (CC) rappresentano il 40% di tutte le malformazioni diagnosticabili subito dopo il parto e provocano il 4% delle morti che avvengono...
Criticità assistenziali e evitabilità delle morti perinatali
I comitati di esperti che hanno eseguito le indagini confidenziali a livello regionale e nazionale nell’ambito di SPItOSS, Progetto Pilota di Sorveglianza della Mortalità...
Screening neonatale contro le malattie lisosomiali
“Bisogna fare presto: per le malattie lisosomiali lo screening neonatale rappresenta la possibilità di ricevere le cure nel momento in cui sono necessarie e...
Fenilchetonuria e qualità di vita
Cosa vuol dire vivere con la fenilchetonuria oggi? E quali sono le problematiche ancora aperte? Alcune risposte arrivano dalla ESPKU International Conference, conclusasi nei...
Malattie rare, “5 suggerimenti per il Ministro Speranza”
Le malattie rare diventino una priorità di Salute Pubblica. Questa, in sintesi, l’istanza avanzata al Ministro della Salute Roberto Speranza dall’intergruppo Parlamentare per le...
Atrofia muscolare spinale (SMA): screening neonatale nel Lazio
Continua il programma di medicina preventiva per l’atrofia muscolare spinale (SMA), un progetto pilota per facilitarne e accelerarne la diagnosi genetica precoce. L’iniziativa, coordinata...
Screening neonatale. Ancora assente in Abruzzo, Calabria e Basilicata
Lo screening neonatale è un programma complesso, integrato e multidisciplinare di prevenzione sanitaria secondaria. Lo scopo è quello di identificare, su tutta la popolazione...