Tag: sma
Atrofia muscolare spinale (SMA). “Terapia genica con onasemnogene abeparvovec (zolgensma) risultata...
Presentati nuovi dati che rilevano i benefici trasformativi e duraturi della terapia genica con somministrazione una tantum di onasemnogene abeparvovec (zolgensma) per il trattamento...
Bologna ospita la VI Giornata delle Malattie Neuromuscolari
Sabato 18 marzo 2023, la VI Giornata di Approfondimento e Divulgazione sulle Malattie Neuromuscolari GMN farà tappa nella Cappella Farnese del Comune di Bologna....
La storia di Clara, che grazie allo screening neonatale ha contrastato...
inClara ha l’atrofia muscolare spinale e se fosse nata qualche anno fa oggi non riuscirebbe sicuramente a camminare. Probabilmente la sua vita sarebbe in...
Pession: “L’Italia, insieme agli Stati Uniti, è il Paese in cui...
“L’Italia, insieme agli Stati Uniti, è il Paese dove si ricercano più patologie, ben 48”, dichiara il prof. Andrea Pession, presidente della Società di...
Tutta Un’Altra SMA, campagna per lo screening neonatale
Tutta Un’Altra SMA è la nuova campagna di Famiglie SMA al via dal 18 settembre al 9 ottobre. Se in passato i volti della...
Atrofia muscolare spinale (SMA). Terapia genica precoce migliora sviluppo età evolutiva
Nuovi dati che rafforzano ulteriormente il tangibile beneficio di onasemnogene abeparvovec, la prima terapia genica per l’atrofia muscolare spinale (SMA, spinal muscular atrophy) che...
Risdiplam per il trattamento a domicilio delle tipologie più diffuse di...
L’AIFA ha approvato l’immissione in commercio e rimborsabilità di risdiplam, soluzione innovativa per il trattamento a domicilio di pazienti con SMA studiata su un...
Malattie rare: 25 associazioni chiedono l’aggiornamento dello screening neonatale
“Basta riunioni, interlocuzioni, audizioni: i neonati italiani non possono più aspettare”. Questo l’appello di 25 Associazioni di pazienti rari inviato il 2 febbraio scorso...
Tutta un’altra SMA… Con qualche sorriso in più
Tutta un’Altra SMA. Questo il titolo della campagna dell’associazione Famiglie SMA, che da 20 anni rappresenta le persone con atrofia muscolare spinale. Malattia genetica...
Screening neonatale in Toscana e Lazio: 15 diagnosi precoci di SMA
Oltre 92mila neonati nel Lazio e in Toscana sono stati sottoposti a screening e 15 bambini sono stati identificati con diagnosi di atrofia muscolare...