Tag: terapia enzimatica sostitutiva
“Pombiliti® + Opfolda® rimborsabile nel trattamento della malattia di Pompe a...
L’Agenzia Italiana del Farmaco Aifa ha approvato la rimborsabilità di Pombiliti® (cipaglucosidasi alfa) + Opfolda® (miglustat) per il trattamento di pazienti adulti affetti da...
Screening neonatale, Simmesn: “Nuove malattie emergenti di interesse neurologico e patologie...
In corso a Montesilvano (PE), fino al 18 ottobre 2024, il XIV Congresso Nazionale della Società Italiana per lo Studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie...
Malattia di Pompe. “Disponibile anche in Italia avalglucosidasi alfa, per il...
Disponibile anche in Italia avalglucosidasi alfa, per la terapia enzimatica sostitutiva nei soggetti affetti da malattia di Pompe a insorgenza tardiva e infantile; il...
In arrivo altre molecole e terapie geniche per il trattamento della...
Si è conclusa la III edizione di PKU&Noi, evento annuale che si pone l’obiettivo di fare sensibilizzazione e divulgazione sulla fenilchetonuria (PKU). Una malattia...
Alfa-mannosidosi, malattia ultra-rara che colpisce i bambini. Verso “nuove frontiere di...
L’Alfa-mannosidosi è una malattia ereditaria ultra-rara (colpisce circa 1 neonato su 500mila), con una diagnosi che risulta particolarmente complessa. La condizione è stata al...
I disturbi gastrointestinali nella malattia di Fabry. Il ruolo dell’alimentazione e...
Si è concluso il VI Meeting Nazionale Pazienti e Famiglie Fabry, organizzato annualmente dall’Associazione Italiana Anderson-Fabry AIAF. “Un meeting molto partecipato, che ha visto...
ASMD o malattia di Niemann-Pick. Pazienti, associazioni e clinici fanno il...
Si è da poco concluso il mese di sensibilizzazione sulla malattia di Niemann-Pick, patologia ultra-rara della quale ogni anno si celebra la Giornata Internazionale...
Terapie salvavita a domicilio per i pazienti lisosomiali dell’Emilia-Romagna
A partire dal 15 settembre 2022, in tutta l’Emilia-Romagna i pazienti affetti da malattie da accumulo lisosomiale potranno ricevere la somministrazione infusionale della terapia...
Mucopolisaccaridosi. Positivi i risultati della terapia genica sperimentata da Telethon
Buone prospettive dalla terapia genica per le persone con mucopolisaccaridosi di tipo 6, rara malattia metabolica di origine genetica: è quanto emerge dallo studio...
Insufficienza pancreatica esocrina (IPE), Creonipe 35.000 diventa rimborsabile
L’Agenzia Italiana del Farmaco (Aifa) ha approvato la rimborsabilità di Creonipe 35.000, di Viatris, nella formulazione ad alto dosaggio di 420 mg di pancrelipasi,...