A marzo la storia di un bimbo affetto da una malattia ultra rara, ossia il deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (deficit di AADC), era balzata alle cronache dopo che i genitori avevano scritto un’accorata lettera al Governo chiedendo aiuto affinché il figlio potesse ricevere la terapia di cui aveva urgente bisogno e che già altri bambini avevano ricevuto in Francia e Germania. Il piccolo era infatti l’unico dei 16 pazienti italiani eleggibile a ricevere l’innovativa terapia genica in grado di cambiare il corso naturale della malattia. La terapia, pur essendo autorizzata a livello europeo, non aveva ancora finito il suo iter regolatorio in Italia e per questo l’attesa della famiglia si era già protratta per 1 anno, un tempo lunghissimo a fronte di una malattia degenerativa. L’appello della famiglia è stato prontamente accolto dalle Istituzioni e a maggio il bambino è stato infatti sottoposto a un intervento al Policlinico Umberto I di Roma, l’unico centro italiano attrezzato e autorizzato alla delicata procedura che prevede l’infusione della terapia direttamente nel cervello. La sua storia, come quella della ricerca, sarà raccontata in una conferenza stampa dal titolo Terapia Genica, al Policlinico Umberto I il Primo Intervento in Italia per Una Rarissima Malattia. Il Racconto di una Storia di Eccellenza Medica e Scientifica, presso il Salone Centrale della Direzione Generale del Policlinico, dall’AOU Policlinico Umberto I e Sapienza Università di Roma, in collaborazione con Osservatorio Malattie Rare OMaR e con il contributo non condizionante di PTC Therapeutics.