La terapia genica, ovvero la possibilità di correggere e trasferire geni modificando così le “istruzioni” di funzionamento delle cellule, è ormai una realtà, anche terapeutica: sono stati registrati i primi farmaci basati su questa tecnologia e numerosi sono gli studi clinici in tutto il mondo che ne stanno valutando sicurezza ed efficacia per diverse malattie, genetiche innanzitutto. Dei grandi passi avanti fatti dalla terapia genica e della differenza che questo approccio può fare nel campo delle malattie rare, si è parlato nel corso del Convegno “Dialoghi di scienza con i cittadini: terapie di frontiera per le malattie rare”, organizzato da Fondazione Telethon, che si sta tenendo oggi a Firenze a margine del Congresso della Società Europea di Terapia Genica e Cellulare. Al convegno hanno preso parte 150 persone in rappresentanza di oltre 70 Associazioni di malattie rare “amiche” della Fondazione.
Le malattie rare conosciute sono oltre seimila, si tratta di patologie gravi, spesso letali e, nella maggior parte dei casi, prive di terapie disponibili. Circa l’80%* delle malattie rare è di origine genetica e si trasmette generalmente per via ereditaria, a seguito cioé di alterazioni del Dna, colpendo principalmente i bambini. Oggi, grazie alla terapia genica, si stanno aprendo importanti prospettive anche in questa area. L’Italia partecipa con un ruolo di primo piano, in particolar modo grazie alla Fondazione Telethon, che lo scorso giugno ha messo la firma sulla prima terapia genica con cellule staminali resa disponibile sul mercato, grazie all’alleanza con GlaxoSmithKline e ospedale San Raffaele, per una rara immunodeficienza chiamata ADA-SCID. Inoltre, presso l’Istituto San Raffaele Telethon per la terapia genica di Milano sono ben tre gli studi clinici attualmente in corso per testarne l’efficacia su altrettante malattie genetiche rare.
Proprio il direttore di questo istituto, Luigi Naldini, ha ottenuto importanti risultati anche nella ricerca sull’editing del genoma: una tecnica rivoluzionaria che sfrutta un apparato molecolare batterico per fare correzioni minuziose sul Dna, riscrivendo letteralmente i geni, e che potrebbe rivelarsi un’evoluzione ancora più sofisticata della terapia genica. Fino a oggi la terapia genica consiste soprattutto nell’aggiungere una copia funzionante di un gene quando quello presente è difettoso, un po’ come usare una stampella quando ci si rompe una gamba; l’editing del genoma, correggendo direttamente il difetto genetico sul Dna, è paragonabile invece a riparare l’osso fratturato, rappresentando quindi un vantaggio straordinario nel caso delle malattie genetiche rare.
Attualmente molti prodotti di terapia genica, che potrebbero diventare cure per malattie finora orfane di un trattamento, sono in fase avanzata di sviluppo pre-clinico anche presso il TIGEM, l’Istituto Telethon di Genetica e Medicina di Pozzuoli. Due esempi sono: una forma di cecità infantile e un difetto del metabolismo che fa parte del gruppo di malattie da accumulo lisosomiale.
