A partire dal 15 settembre 2022, in tutta l’Emilia-Romagna i pazienti affetti da malattie da accumulo lisosomiale potranno ricevere la somministrazione infusionale della terapia enzimatica sostitutiva salvavita anche al loro domicilio. È quanto deliberato dalla Giunta Regionale lo scorso 29 agosto. “Siamo molto soddisfatti per la decisione della Regione Emilia-Romagna che dà via libera alla terapia domiciliare, accogliendo così una istanza comune alle nostre Associazioni e sulla quale attendevamo un pronunciamento da molto tempo”, commenta Stefania Tobaldini, presidente Associazione Italiana Anderson-Fabry, AIAF APS. “Abbiamo lavorato per più di 1 anno in sinergia con i medici dei Centri di Riferimento per le Malattie Lisosomiali ed i funzionari dell’Assessorato alla Salute della Regione per costruire insieme un percorso che, oltre alla situazione clinica dei pazienti con malattia rara lisosomiale, tenesse conto anche delle loro necessità familiari, sociali e lavorative e permettesse loro di avere una miglior qualità di vita.”
La notizia giunge alla vigilia del Meeting Nazionale Pazienti e Famiglie Fabry, organizzato da AIAF, in corso dal 10 e all’11 Settembre a Firenze; l’incontro sarà quindi occasione per informare i pazienti. “Si tratta di un importante risultato che ci fa sperare di poter superare altre situazioni di stallo che perdurano anche in altre Regioni”, afferma Fernanda Torquati, presidente Associazione Italiana Gaucher AIG Onlus. “L’obiettivo è di ottenere omogeneità nelle modalità di erogazione della terapia in tutte le Regioni – evitando disparità territoriali – e permettere ai pazienti di recarsi in ospedale quando è necessario per visite e follow-up, ma non obbligatoriamente ogni due settimane per effettuare la terapia salvavita.”
La terapia enzimatica sostitutiva è spesso l’unica opzione terapeutica possibile per le persone con Malattie Lisosomiali, come ad esempio la Malattia di Anderson-Fabry, la Malattia di Gaucher e le Mucopolisaccaridosi e consiste nell’infusione di un enzima per via endovenosa (ogni 7 o 14 giorni a seconda della patologia) che fino ad oggi in Emilia-Romagna era possibile solo in ospedale.
“Desideriamo ringraziare tutti coloro che hanno collaborato in piena sinergia con le nostre Associazioni per arrivare a questo importante risultato: in particolare, i consulenti tecnici di Helaglobe S.r.l. che, grazie alla loro conoscenza dei sistemi sanitari regionali, ci hanno affiancate nell’impostare il metodo di lavoro, effettuando prima una analisi trasversale delle diverse esperienze regionali e normative e redigendo poi un documento di dialogo con le Istituzioni, accompagnandoci lungo tutto il percorso e avendo ben presente i bisogni e il vissuto delle persone con malattia rara lisosomiale. Infine – concludono le associazioni – il ringraziamento più sentito va ai referenti della Regione Emilia-Romagna che hanno scelto di rispondere ad una reale necessità dei pazienti. Speriamo che il loro operato possa essere di ispirazione per le altre Regioni che ancora non si sono attivate in favore della terapia domiciliare.”
CONDIZIONI DI ACCESSO ALLA SOMMINISTRAZIONE INFUSIONALE AL DI FUORI DEL CENTRO DI RIFERIMENTO
Il percorso prende avvio con la valutazione clinica, da parte del medico del Centro di riferimento, sulla possibilità di somministrare il farmaco in un setting assistenziale diverso dal Centro di riferimento. A seguito del parere clinico favorevole il Centro di riferimento attiva, attraverso la Centrale Operativa Territoriale (COT), l’Unità di Valutazione Multidimensionale (UVM) al fine di definire il setting appropriato per la somministrazione del farmaco. Una volta definito il setting assistenziale più appropriato, viene redatto il Piano Assistenziale Individuale che viene condiviso e sottoscritto con il paziente (o il suo tutore) e, ove opportuno, la sua famiglia. Viene dato particolare rilievo, infatti, anche alla figura del caregiver il quale, laddove possibile e se adeguatamente addestrato a rispondere alle necessità del paziente, possa essere un supporto rispetto alla somministrazione domiciliare.