La cistinuria è una malattia rara ereditaria dovuta a mutazioni dei geni SLC3A1 (2p21) e SLC7A9 (19q13.11). Entrambi i geni, presenti nei tubuli renali prossimali e nel tratto intestinale, consentono la sintesi di proteine necessarie al riassorbimento degli aminoacidi dibasici cistina, ornitina, lisina ed arginina a livello dei tubuli renali e, in misura minore, delle cellule intestinali. Un riassorbimento difettoso di questi aminoacidi determina calcolosi renale recidivante con coliche renali, disuria, ematuria, ritenzione acuta di urina o infezioni urinarie. Se non ostacolata, questa formazione di calcoli può portare anche a insufficienza renale.
A contrastare la formazione in eccesso di questi calcoli è proprio il farmaco tiopronina, che consente di eliminare la cistina in eccesso dalle urine senza farla precipitare, ostacolando quindi la formazione dei calcoli renali. Il farmaco è uno dei 5 farmaci orfani prodotti dallo Stabilimento Militare per le Malattie Rare. Nei giorni scorsi, lo Stabilimento Chimico Farmaceutico Militare di Firenze – Unità produttiva dell’Agenzia Industrie Difesa e il Compartimento Polizia Ferroviaria per la Toscana hanno provveduto a consegnare a una paziente della Provincia di Roma il salvavita prodotto nella sola Officina Farmaceutica dello Stato. Avendo la paziente terminato le scorte da 2 giorni, il lgt. Borzacchiello, responsabile Unità Operativa Farmaci Orfani dello Stabilimento, ha ritenuto doveroso far consegnare le compresse in giornata, al fine di garantire la necessaria continuità terapeutica.