DOMANDA
“Dopo varie recidive di tumore superficiale della vescica con i citologici urinari erano sempre negativi, anche quando c’era il tumore recidivo, mi è stato consigliato di eseguire il test FISH, di cosa si tratta per la precisione?”
RISPOSTA
Fino a oggi l’esame citologico delle urine e la cistoscopia sono considerati il gold standard per la diagnosi e la sorveglianza del carcinoma uroteliale. Tuttavia, entrambi hanno limitazioni. Infatti, anche se la citologia dell’urina è eccellente per rilevare il carcinoma di alto grado (sensibilità e specificità > 75%), ha una bassa sensibilità (20-60%) per rilevare tumori di grado basso. In secondo luogo, la cistoscopia è una procedura invasiva e ha limitata utilità nel rilevare lesioni piane o di carcinoma in situ.
La tecnica Fish (Fluorescence In Situ Hybridization) è un esame genetico delle urine in grado di evidenziare con maggiore sensibilità (73-92%) e specificità (89-96%) le cellule neoplastiche dell’urotelio e quindi della vescica, uretere e pelvi renale.
Così come accade per ogni tipo di tumore, anche nelle cellule uroteliali sono apprezzabili, almeno inizialmente, specifiche variazioni cromosomiche: in particolare, si osserva un aumento del numero di copie per i cromosomi 3, 7, 17 e talvolta, generalmente nelle forme meno invasive, la sola perdita totale del cromosoma 9. Consentendo di contare le copie di tali cromosomi, la tecnica FISH permette dunque di rilevare la natura neoplastica delle cellule atipiche osservate.
