Si è concluso il VI Meeting Nazionale Pazienti e Famiglie Fabry, organizzato annualmente dall’Associazione Italiana Anderson-Fabry AIAF. “Un meeting molto partecipato, che ha visto la presenza di 170 persone provenienti da tutte le regioni italiane”, dichiara Stefania Tobaldini, presidente dell’Associazione. Le manifestazioni gastrointestinali sono estremamente diffuse tra i pazienti con malattia di Fabry e compaiono molto precocemente. “Sebbene non siano generalmente pericolose per la sopravvivenza – afferma Tobaldini – incidono fortemente sulla qualità di vita e potrebbero anche fungere da campanello di allarme per facilitare una diagnosi precoce della malattia.”
Manifestazioni come la diarrea o il gonfiore addominale assumono spesso un andamento alterno confondendosi con quelli tipici della sindrome dell’intestino irritabile (IBS). A livello gastrico, invece, uno dei sintomi maggiormente rappresentati è il dolore epigastrico e la nausea, frequentemente associati ai sintomi caratteristici del reflusso gastroesofageo. “Le manifestazioni gastrointestinali sono riportate nella malattia di Fabry con una prevalenza di circa il 50% e solitamente vengono trattate con terapia enzimatica sostitutiva (ERT) o trattamento orale”, dichiara il dott. Nicola Vitturi, coordinatore dell’Ambulatorio Multidisciplinare Malattia di Anderson-Fabry presso la U.O.C. Malattie del Metabolismo dell’AUO di Padova. “Tuttavia, poiché nei pazienti Fabry i FODMAP (Oligosaccaridi, Disaccaridi, Monosaccaridi e Polioli Fermentabili) possono essere coinvolti nelle manifestazioni gastrointestinali e nella disbiosi (alterazione della flora batterica fisiologica umana), un protocollo nutrizionale di eliminazione e progressivo reinserimento di questi composti potrebbe rappresentare un trattamento aggiuntivo. Si tratta infatti di un insieme di sostanze che in individui suscettibili sono scarsamente assorbite nell’intestino tenue, possono richiamare acqua nel lume intestinale e vengono rapidamente fermentate dai batteri intestinali, specie nel colon, con produzione di gas.”
“Abbiamo valutato retrospettivamente i dati di 36 pazienti adulti (età media 47,6 ± 16,2 anni) con malattia di Fabry seguiti presso il Centro di Padova, che sono stati sottoposti a screening per i disturbi gastrointestinali in base al punteggio di gravità dell’IBS e ai questionari Gastrointestinal Symptom Rating Scale (GSRS)”, dichiara la dott.ssa Giorgia Gugelmo, dietista presso l’Unità Operativa Complessa di Dietetica e Nutrizione Clinica dell’AUO di Padova, presentando uno studio svolto presso Centro per adulti Malattie Metaboliche Rare Ereditarie. “Sintomi gastrointestinali gravi o moderati sono stati riscontrati nel 61,1% dei pazienti, senza alcuna correlazione con la terapia in uso. Ai pazienti sintomatici è stata proposto un protocollo nutrizionale consistente in una prima fase di eliminazione dei saccaridi fermentescibili, seguita da una graduale reintegrazione degli stessi. Gli alimenti maggiormente coinvolti sono alcuni tipi di frutta e di verdura, legumi, latte e latticini e alimenti ricchi in glutine. Nei sette pazienti che hanno completato il protocollo low FODMAPS (dieta a basso contenuto di FODMAP) 6 hanno migliorato significativamente l’indigestione, la diarrea e la costipazione in maniera continuativa e stabile.”
IL RUOLO DEL MICROBIOTA INTESTINALE
Tra gli approfondimenti proposti nel corso del Meeting anche uno dedicato al ruolo del microbiota intestinale, curato dalla dott.ssa Silvia Turroni, docente dell’Unità di Scienze e Biotecnologie dei Microbiomi Dipartimento di Farmacia e Biotecnologie Università di Bologna. “Con il tema del microbiota intestinale si fa riferimento a una complessa comunità di microrganismi che a migliaia di miliardi popolano il nostro intestino”, spiega. “Si tratta di un ecosistema che, in condizioni di salute, vive in un rapporto di simbiosi mutualistica con l’organismo ospite ed esercita una profonda influenza sulla nostra fisiologia: metabolismo, modulazione del sistema immunitario, modulazione del sistema nervoso centrale, etc. Tuttavia, in certe condizioni il microbiota diventa disbiotico, non sano, e può predisporre all’insorgenza e alla progressione di numerosi stati patologici. Nel contesto della malattia di Anderson-Fabry, di microbiota si sa ancora poco – conclude – ma ci sono evidenze preliminari che suggeriscono un suo coinvolgimento e la possibilità di un suo impatto su diversi aspetti rilevanti nel contesto della patologia: motilità intestinale, sensibilità viscerale e asse intestino-cervello.”
LA MALATTIA DI ANDERSON-FABRY
La malattia di Anderson-Fabry, spesso nota solo come malattia di Fabry, è una patologia genetica rara di natura metabolica, caratterizzata da un accumulo di particolari lipidi in varie cellule dell’organismo. Colpisce soprattutto i reni, il sistema nervoso e l’apparato cardiocircolatorio e l’aspettativa di vita è fino a 30 anni in meno rispetto al resto della popolazione. Il disturbo ereditario del metabolismo si manifesta fin dall’età pediatrica con angiocheratomi, neuropatia dolorosa, acroparestesie, opacità corneale, problemi all’udito ed episodi febbrili ricorrenti, fino a determinare, in età adulta, delle complicanze cerebrovascolari, insufficienza renale e cardiaca. Un quadro clinico che risulta piuttosto complesso, specialmente nei casi in cui la manifestazione della malattia di Fabry sia particolarmente grave.
